新規小頭症マウスの発見・原因遺伝子のポジショナルクローニングと系統樹立

• 研究課題/領域番号: 26640027
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 神経解剖学・神経病理学
• 研究機関: 埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所)
• 研究代表者: 島岡 達朗 埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 臨床腫瘍研究所, その他 (10565865)
• 連携研究者: 松島 芳文 埼玉県立がんセンター, 臨床腫瘍研究所, 研究員 (10094955)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2017-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2016年度)
• 配分額: 3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円); 2016年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2015年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2014年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
• キーワード: 神経発生 / 分化 / 自然発症変異 / 小頭症 / 疾患モデル

研究成果の概要

（１）病理組織学的研究により、小頭症発症個体の脳各部位で、成長が非常に遅れている事が明らかになった。大脳皮質：層構造が不明瞭。特に、外顆粒層、内顆粒層が消失していた。海馬：海馬・歯状回部位では、形成が極端に未熟か、消失していた。小脳：プルキンエ細胞層の上に皮質に相当する部分がなかった。嗅球：顆粒細胞層が未熟か、消失していた。（２）原因遺伝子を第５染色体まで絞り込んだが、候補遺伝子を決定できなかった。（３）小頭症モデルマウスの樹立化については、BALB/c及びC57BL/6系統へのコンジェニック化を進めている。なお、BALB/c系小頭症マウスは、理研バイオリソースセンターへ寄託済みである。