| 研究課題/領域番号 |
26670398
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
黒柳 秀人 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 准教授 (30323702)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2014年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | タイチン / 拡張型心筋症 / mRNA / 選択的スプライシング / RBM20 / リン酸化 / 核移行 / スプライシング / 心筋症 / 受動的張力 / 細菌人工染色体 / 蛍光レポーター |
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| 研究成果の概要 |
TTN遺伝子の心筋特異的選択的スプライシングをモニターするための蛍光スプライシングレポーターを作製し、RBM20によるTTN遺伝子の心筋特異的スプライシング制御の解析系を構築した。この系を利用して、拡張型心筋症患者に変異が集中するRBM20のRSRSP配列の2つのセリン残基がともにリン酸化され、これがRBM20の核移行に必須であることが明らかとなった。作製した蛍光TTNスプライシングレポーター細胞株、RBM20発現細胞株と抗リン酸化RBM20抗体は今後のRBM20の機能解析やRBM20の局在や機能を制御する化合物のスクリーニングに役立つと期待される。
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