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封入体筋炎における疾患感受性遺伝子の探索およびin vitro疾患モデルの確立

研究課題

研究課題/領域番号 26670436
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 神経内科学
研究機関東北大学

研究代表者

青木 正志  東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (70302148)

研究分担者 加藤 昌昭  東北大学, 病院, 助教 (50622479)
鈴木 直輝  東北大学, 病院, 助教 (70451599)
割田 仁  東北大学, 大学院医学系研究科, 助教 (30400245)
研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2016-03-31
研究課題ステータス 完了 (2015年度)
配分額 *注記
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2014年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワード封入体筋炎 / 骨格筋 / プロテアソーム
研究成果の概要

IBMは骨格筋に縁取り空胞と呼ばれる特徴的な組織変化を生じ炎症細胞浸潤を伴う難治性疾患である。26Sプロテアソームの機能低下が筋封入体形成に寄与するとの作業仮説を立てpmsc4/Rpt3の骨格筋特異的欠損マウスを作成した(JCS 2014)。次世代シークエンサーを用いた解析によりhnRNPA1遺伝子に変異を持つ家系を見出し、Neurology Genetics誌に報告した。IBM患者骨格筋より筋芽細胞培養を行なう方法を確立し、症例を積み重ねている。さらに報告したhnRNPA1変異家系の患者より同意を取り、iPS細胞の樹立を行なった。

報告書

(3件)
  • 2015 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2014 実施状況報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2015 2014

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件、 オープンアクセス 2件)

  • [雑誌論文] A mutation in hnRNPA1 causes isolated inclusion body myopathy in two families with multisystem proteinopathy2015

    • 著者名/発表者名
      Izumi R, Warita H, Niihori T, Takahashi T, Tateyama M, Suzuki N, Nishiyama A, Shirota M, Funayama R, Nakayama K, Mitsuhashi S, Nishino I, Aoki Y, Aoki M.
    • 雑誌名

      Neurology Genetics

      巻: NA

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Proteasome dysfunction induces muscle growth defects and protein aggregation2014

    • 著者名/発表者名
      Kitajima Y, Tashiro Y, Suzuki N, Warita H, Kato M, Tateyama M, Ando R, Izumi R, Yamazaki M, Abe M, Sakimura K, Ito H, Urushitani M, Nagatomi R, Takahashi R, and Aoki M
    • 雑誌名

      J Cell Sci

      巻: 127 ページ: 5204-5217

    • DOI

      10.1242/jcs.150961

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス

URL: 

公開日: 2014-04-04   更新日: 2017-05-10  

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