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内皮リパーゼ(EL)欠損に起因する高HDL血症の発見とELの生理機能の解明

研究課題

研究課題/領域番号 26670450
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 代謝学
研究機関大阪大学

研究代表者

山下 静也  大阪大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任教授 (60243242)

研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2016-03-31
研究課題ステータス 完了 (2015年度)
配分額 *注記
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2015年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
キーワード高HDL血症 / 内皮リパーゼ / endothelial lipase
研究成果の概要

我々は著明な高HDL 血症を示し、頸動脈肥厚を有する内皮リパーゼ(EL) の活性・蛋白量が極端に低値を示し、またHDL粒子径の増大とHDL粒子がTG richであることも見出した。しかし、EL遺伝子のエクソン及びエクソン・イントロン境界領域に有意な変異を見出すには至っていない。EL濃度は保存条件によるポリマー化など、様々な因子により影響されることが明らかとなった。本症例ではEL値は低い傾向を示すものの、測定系が安定せず、現在はEL遺伝子の上流の遺伝子変異ないし、EL濃度に影響する蛋白の異常による高HDL血症と考えている。

報告書

(3件)
  • 2015 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2014 実施状況報告書

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公開日: 2014-04-04   更新日: 2017-05-10  

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