内皮リパーゼ（EL）欠損に起因する高HDL血症の発見とELの生理機能の解明

• 研究課題/領域番号: 26670450
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 代謝学
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 山下 静也 大阪大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任教授 (60243242)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円); 2015年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: 高HDL血症 / 内皮リパーゼ / endothelial lipase

研究成果の概要

我々は著明な高HDL 血症を示し、頸動脈肥厚を有する内皮リパーゼ（EL） の活性・蛋白量が極端に低値を示し、またHDL粒子径の増大とHDL粒子がTG richであることも見出した。しかし、EL遺伝子のエクソン及びエクソン・イントロン境界領域に有意な変異を見出すには至っていない。EL濃度は保存条件によるポリマー化など、様々な因子により影響されることが明らかとなった。本症例ではEL値は低い傾向を示すものの、測定系が安定せず、現在はEL遺伝子の上流の遺伝子変異ないし、EL濃度に影響する蛋白の異常による高HDL血症と考えている。