| 研究課題/領域番号 |
26670505
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 浜松医科大学 (2015)
横浜市立大学 (2014) |
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研究代表者 |
才津 浩智 浜松医科大学, 医学部, 教授 (40402838)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2015年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2014年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
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| キーワード | スプライス変異 / ターゲットキャプチャ－ / 次世代シークエンス / スプライシング / RNA / 次世代シークエンサー / 遺伝学 |
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| 研究成果の概要 |
スプライス異常が既知の患者検体7検体と、常染色体劣性遺伝形式が想定される遺伝子の片アレル変異のみを有している1検体の計8検体（リンパ芽球）について、24遺伝子をターゲットにしたRNAキャプチャーを施行し、アライナーの性能を比較した。Novoalignはエクソンスキッピングの検出感度がよい傾向にあったが、イントロン保持のスプライス異常は検出できなかった。TopHatは両方の異常が検出可能であり、アライナーとして有用であると考えられた。また、遺伝子毎の発現量に極めて大きな差が認められ、検査不能の遺伝子が5遺伝子あり、病気の場となる組織のRNAを得ることが重要だと考えられた。
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