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タナトフォリック骨異形成症の胎児脳より樹立した神経幹細胞を用いた分子病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 26670513
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 胎児・新生児医学
研究機関京都府立医科大学

研究代表者

伊東 恭子  京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80243301)

研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2016-03-31
研究課題ステータス 完了 (2015年度)
配分額 *注記
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2015年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2014年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
キーワード先天異常学 / タナトフォリック骨異形成症 / 脳形成異常 / 神経幹細胞 / FGFR3
研究成果の概要

タナトフォリック骨異形成症(以下TD)は、FGFR3遺伝子変異が原因で、四肢短縮などの骨形成異常とともに、中枢神経系では後頭葉・側頭葉に過形成性の過剰な脳回様構造、海馬異形成を伴う。今回我々は、ヒト胎児脳から樹立した神経幹細胞(以下NSCs)に、ヒトのTDで既報告のFGFR3遺伝子変異: FGFR3-K650E、FGFR3-R248Cの各々を導入したNSCsラインを樹立した。さらに、独自の培養液組成と培養環境条件下で、in vitroの系で3次元構築を有するミニブレイン様構造物の作製に至った。今後、TDミニブレインモデルを構築し、脳形成異常のメカニズム解明、レスキュー実験へと展開する。

報告書

(3件)
  • 2015 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2014 実施状況報告書

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公開日: 2014-04-04   更新日: 2017-05-10  

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