沖縄西方に多発する弾性線維腫をモデルとした、家族性腫瘍の原因同定へのアルゴリズム

• 研究課題/領域番号: 26670532
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 琉球大学
• 研究代表者: 上里 博 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10137721)
• 研究分担者: 高橋 健造 琉球大学, 大学院医学研究科, 准教授 (80291425)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円); 2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2014年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 背部弾性線維腫 / 家族性腫瘍 / 琉球諸島 / 軟部腫瘍 / 良性腫瘍 / ヘテロ接合性の喪失 / ハプロ接合性の喪失 / 遺伝性腫瘍 / 母斑性腫瘍 / 次世代シークエンサ－ / 沖縄人ゲノム / 多様性の消失 / 次世代シークエンサ

研究成果の概要

弾性線維腫患者の発症の基礎となる新規の癌抑制遺伝子の同定を目的とした。数名の弾性線維腫患者の腫瘍組織と末梢血ゲノムの遺伝子変異を差分することで、腫瘍組織に後天的に生じた遺伝子変異を全て拾い上げた。末梢血ゲノムにおいても生来的に同一の遺伝子内に別個の変異や欠失があることが、目的の原因遺伝子の必須条件である。しかし、粟国島地方出身の患者ゲノムは、患者間で非常に類似して多様性に乏しかった。日本人全体の平均的ゲノムを標準ゲノムとして、通常の１％以下の存在率の変異を目標に選択する手法では、簡単には絞り込めないことが判明した。多数の病理固定組織の中に共通する生来的な遺伝子変異を探索中である。

研究成果

• [雑誌論文] ウサギからの感染が疑われたMicrosporum canisによる頭部・体部白癬の小児例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 園崎 哲, 山口 さやか, 大久保 優子, 山本 雄一, 高橋 健造, 上里 博, 佐野 文子
  • 雑誌名: 日本小児皮膚科学会雑誌 巻: 34 ページ: 222-226
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 日本人高齢者に発症した BL 型ハンセン病の 1 例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 大平 葵, 山口 さやか, 新嘉喜 長, 大久保 優子, 宮城 拓也, 高橋 健造, 上里 博
  • 雑誌名: 西日本皮膚科 巻: 77 号: 5 ページ: 497-502
  • DOI: 10.2336/nishinihonhifu.77.497
  • NAID: 130005137636
  • ISSN: 0386-9784, 1880-4047
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 右鼻翼部に血管拡張性肉芽腫様結節が生じた医原性カポジ肉腫の 1 例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 大平 葵, 山口 さやか, 新嘉喜 長, 大久保 優子, 宮城 拓也, 高橋 健造, 上里 博
  • 雑誌名: 西日本皮膚科 巻: 77 号: 5 ページ: 492-496
  • DOI: 10.2336/nishinihonhifu.77.492
  • NAID: 130005137635
  • ISSN: 0386-9784, 1880-4047
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 著明な両側眼瞼腫脹を生じた皮下脂肪織炎様 T 細胞リンパ腫の 1 例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 林 健太郎, 宮城 拓也, 園崎 哲, 山口 さやか, 山本 雄一, 高橋 健造, 西 由希子, 仲地 佐和子, 友寄 毅昭, 益崎 裕章, 上里 博
  • 雑誌名: 西日本皮膚科 巻: 77 号: 5 ページ: 487-491
  • DOI: 10.2336/nishinihonhifu.77.487
  • NAID: 130005137634
  • ISSN: 0386-9784, 1880-4047
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 先天性異所爪の 1 例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 崎枝 薫, 粟澤 剛, 林 健太郎, 苅谷 嘉之, 眞鳥 繁隆, 川畑 有香, 高橋 健造, 上里 博
  • 雑誌名: 西日本皮膚科 巻: 77 号: 5 ページ: 473-478
  • DOI: 10.2336/nishinihonhifu.77.473
  • NAID: 130005137631
  • ISSN: 0386-9784, 1880-4047
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 下肢の皮膚外科手術における伝達麻酔の有用性 (2015)
  • 著者名/発表者名: 粟澤 剛, 林 健太郎, 苅谷 嘉之, 眞鳥 繁隆, 新嘉喜 長, 高橋 健造, 上里 博
  • 雑誌名: 日本皮膚科学会雑誌 巻: 125 号: 7 ページ: 1409-1417
  • DOI: 10.14924/dermatol.125.1409
  • NAID: 130005084452
  • ISSN: 0021-499X, 1346-8146
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 皮膚・皮下型のプロトテコーシスの 1 例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 大平 葵, 山口 さやか, 大久保 優子, 佐久川 裕行, 高橋 健造, 上里 博
  • 雑誌名: 西日本皮膚科 巻: 77 号: 4 ページ: 378-384
  • DOI: 10.2336/nishinihonhifu.77.378
  • NAID: 130005110174
  • ISSN: 0386-9784, 1880-4047
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 家族内に集団発生がみられた <i>Trichophyton violaceum</i> による皮膚真菌症 (2015)
  • 著者名/発表者名: 山口 さやか, 大久保 優子, 高橋 健造, 上里 博, 佐野 文子
  • 雑誌名: 西日本皮膚科 巻: 77 号: 3 ページ: 239-243
  • DOI: 10.2336/nishinihonhifu.77.239
  • NAID: 130005101063
  • ISSN: 0386-9784, 1880-4047
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 進行期の肛門部有棘細胞癌に同時化学放射線療法が奏効した 1 例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 粟澤 剛, 粟澤 遼子, 林 健太郎, 眞鳥 繁隆, 山本 雄一, 高橋 健造, 上里 博
  • 雑誌名: 西日本皮膚科 巻: 77 号: 3 ページ: 230-234
  • DOI: 10.2336/nishinihonhifu.77.230
  • NAID: 130005101061
  • ISSN: 0386-9784, 1880-4047
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 診断に難渋したT-cell/histiocyte rich large B-cell lymphomaの小児例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 粕谷 百合子, 大久保 優子, 眞鳥 繁隆, 苅谷 嘉之, 高橋 健造, 上里 博, 浜田 聡, 百名 伸之, 太田 孝男
  • 雑誌名: 日本小児皮膚科学会雑誌 巻: 34 ページ: 137-142
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 先天性Bednar腫瘍の1例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 林 健太郎, 仲村 郁心, 眞鳥 繁隆, 粟澤 剛, 山本 雄一, 苅谷 嘉之, 高橋 健造, 上里 博
  • 雑誌名: 日本小児皮膚科学会雑誌 巻: 34 ページ: 131-135
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] サメハダテナガダコ咬症の1例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 大久保 優子, 内海 大介, 平良 清人, 高橋 健造, 上里 博
  • 雑誌名: 皮膚科の臨床 巻: 57 ページ: 480-481
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 野生オオコウモリによる外傷後、狂犬病暴露後ワクチンを接種した1事例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 川瀬 史恵, 山口 さやか, 佐野 文子, 金野 俊洋, 兼島 孝, 玉城 佑一郎, 上里 博
  • 雑誌名: 獣医畜産新報 巻: 68 ページ: 276-278
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 【日常皮膚診療に役立つアレルギー百科】 アスピリン不耐症 (2015)
  • 著者名/発表者名: 宮城 拓也, 上里 博
  • 雑誌名: Derma 巻: 229 ページ: 163-169
• [雑誌論文] 後天性免疫不全症候群に合併したBowen様丘疹症の1例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 白瀬 春奈, 粟澤 遼子, 粟澤 剛, 山本 雄一, 高橋 健造, 上里 博
  • 雑誌名: 臨床皮膚科 巻: 69 ページ: 74-77
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A Novel Chromosomal Translocation Associated With COL1A2-PDGFB Gene Fusion in Dermatofibrosarcoma Protuberans: PDGF Expression as a New Diagnostic Tool. (2015)
  • 著者名/発表者名: Nakamura I, Kariya Y, Okada E, Yasuda M, Matori S, Ishikawa O, Uezato H, Takahashi K.
  • 雑誌名: JAMA Dermatol 巻: 151 号: 12 ページ: 1330-1337
  • DOI: 10.1001/jamadermatol.2015.2389
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Ayadaulin, a novel RGD peptide with dual antihemostatic activities from the sand fly Lutzomyia ayacuchensis, a vector of Andean-type cutaneous leishmaniasis (2015)
  • 著者名/発表者名: Kato, H., Gomez, E.L., Fujita, M., Ishimaru, Y., Uezato, H., Mimori, T., Iwata, H., Hashiguchi, Y.
  • 雑誌名: Biochimie 巻: 112 ページ: 49-56
  • DOI: 10.1016/j.biochi.2015.02.011
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Case of bilateral acroangiodermatitis due to symmetrical arteriovenous fistulas of the soles. (2015)
  • 著者名/発表者名: Horiguchi Y, Takahashi K, Tanizaki H, Miyachi Y.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 42 号: 10 ページ: 989-991
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12934
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Increasing trends in cervical cancer mortality among young Japanese women below the age of 50 years: an analysis using the Kanagawa population-based Cancer Registry, 1975-2012. (2015)
  • 著者名/発表者名: Motoki Y, Mizushima S, Taguri M, Takahashi K, Asano R, Kato H, Asai-Sato M, Katayama K, Okamoto N, Hirahara F, Miyagi E.
  • 雑誌名: Cancer Epidemiol 巻: 39 号: 5 ページ: 700-706
  • DOI: 10.1016/j.canep.2015.08.001
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency. (2015)
  • 著者名/発表者名: Tamura S, Higuchi K, Tamaki M, Inoue C, Awazawa R, Mitsuki N, Nakazawa Y, Mishima H, Takahashi K, Kondo O, Imai K, Morio T, Ohara O, Ogi T, Furukawa F, Inoue M, Yoshiura K, Kanazawa N.
  • 雑誌名: Clin Immunol 巻: 160 ページ: 255-260
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Primary cutaneous mucormycosis caused by Mucor irregularis in an elderly person. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi S, Okubo Y, Katano A, Sano A, Uezato H, Takahashi K.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 42 号: 2 ページ: 210-214
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12736
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genetic divergence in populations of Lutzomyia ayacuchensis, a vector of Andean-type cutaneous leishmaniasis in Ecuador and Peru (2014)
  • 著者名/発表者名: Kato, H., Caceres, A.G., Gomez, E.A.L., Mimori, T., Uezato, H., Hashiguchi, Y.
  • 雑誌名: Acta Tropica 巻: 141 ページ: 79-87
  • DOI: 10.1016/j.actatropica.2014.10.004
  • NAID: 120005553669
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] 右肩部に生じた巨大皮下皮様囊腫の1例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 片野 あずさ, 内海 大介, 大平 葵, 粕谷 百合子, 苅谷 嘉之, 崎枝 薫, 眞鳥 繁隆, 平良 清人, 高橋 健造, 上里 博
  • 雑誌名: 西日本皮膚科 巻: 76 号: 5 ページ: 469-472
  • DOI: 10.2336/nishinihonhifu.76.469
  • NAID: 130004831884
  • ISSN: 0386-9784, 1880-4047
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 筋緊張性ジストロフィーに合併し、有棘細胞癌が疑われた毛母腫の1例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 眞鳥 繁隆, 粟澤 遼子, 林 健太郎, 粟澤 剛, 平良 清人, 高橋 健造, 上里 博
  • 雑誌名: 臨床皮膚科 巻: 68 ページ: 815-819
  • NAID: 130004695271
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 筋緊張性ジストロフィーに合併し，有棘細胞癌が疑われた毛母腫の 1 例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 大久保 優子, 内海 大介, 苅谷 嘉之, 林 健太郎, 粟沢 剛, 眞鳥 繁隆, 高橋 健造, 上里 博
  • 雑誌名: 西日本皮膚科 巻: 76 号: 4 ページ: 353-356
  • DOI: 10.2336/nishinihonhifu.76.353
  • NAID: 130004695271
  • ISSN: 0386-9784, 1880-4047
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] アルブチンによる接触皮膚炎の1例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 仲宗根 尚子, 仲村 郁心, 山田 智史, 平良 清人, 高橋 健造, 上里 博
  • 雑誌名: 臨床皮膚科 巻: 68 ページ: 484-488
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Glossal pigmentation caused by the simultaneous uptake of iron and tea. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yuriko KASUYA, Sayaka YAMAGUCHI, Yu-ichi YAMAMOTO, Hiroshi UEZATO, Kenzo TAKAHASHI
  • 雑誌名: Eur. J. Dermatol 巻: 24 号: 4 ページ: 1-2
  • DOI: 10.1684/ejd.2014.2371
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Varicella zoster virus encephalopathy in a patient with psoriatic arthritis treated with anti-TNFα agents. (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyagi T, Yamaguchi S, Yamamoto Y, Ohira A, Yasumura R, Nakasone N, Uezato H, Takahashi K.
  • 雑誌名: Eur J Dermatol. 巻: 24 号: 3 ページ: 398-399
  • DOI: 10.1684/ejd.2014.2331
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] 抗体製剤時代の乾癬の外用治療 外用薬による長期副作用の理解 (2015)
  • 著者名/発表者名: 高橋健造
  • 学会等名: 第114回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
  • 年月日: 2015-05-29
• [学会発表] スミスリン抵抗性の沖縄のアタマジラミ症への対応 (2015)
  • 著者名/発表者名: 高橋健造、石井則久
  • 学会等名: 第114回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
  • 年月日: 2015-05-29
• [学会発表] 沖縄の地理と公衆衛生上の課題から再認識する、乾癬の病態と治療選択 (2015)
  • 著者名/発表者名: 高橋健造
  • 学会等名: 第114回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
  • 年月日: 2015-05-29
• [学会発表] 遺伝性角化症患者の表皮と毛、毛包の観察 (2015)
  • 著者名/発表者名: 高橋健造、須賀 康
  • 学会等名: 第114回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
  • 年月日: 2015-05-29