| 研究課題/領域番号 |
26670649
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
脳神経外科学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
赤川 浩之 東京女子医科大学, 医学部, テニュアトラック准教授 (60398807)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2014年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | もやもや病 / 感受性遺伝子 / 連鎖不平衡 / ハプロタイプ |
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| 研究成果の概要 |
もやもや病感受性遺伝子座RNF213(17q.25.3)では、創始者変異p.R4810Kが日本人患者の7割以上で陽性となる。しかしながら、これまでその他のレアバリアントの寄与については十分な数理統計学的な検討がなされてこなかった。そこで、レアバリアント関連解析法のひとつである変数閾値テストを新たに最適化して検討したところ、やはりp.R4810Kとは別の機能的レアバリアントもまた疾患と有意に関連していた(permutation Pmin=0.045)。一方で、RNF213遺伝子型では疾患感受性が説明できない日本人患者がおよそ2割存在することもわかり、新たな感受性遺伝子座の存在を示唆した。
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