| 研究課題/領域番号 |
26830057
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
実験動物学
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| 研究機関 | 東京農業大学 |
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研究代表者 |
和田 健太 東京農業大学, 生物産業学部, 准教授 (20508113)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 小眼球症 / 無眼球症 / ラットモデル / ラット |
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| 研究成果の概要 |
NAK/Nokhラットは完全な眼球欠損を認める無眼球ラット系統であり、その主要な発症原因となる遺伝子変異は、第16番および2番染色体に存在することを明らかとした。そこで、これら染色体領域を対象とした次世代シークエンス解析により、第16番染色体ではTti2およびCyp4v3、第2番染色体ではGja8およびAbca2がNAKの無眼球症に関与する有力な遺伝子であることが示唆された。さらに、Tti2についてはアミノ酸残基の置換を引き起こすミスセンス変異がNAK特異的に同定された。以上の結果から、本研究はTti2がNAKの小眼球症の原因の一つとなることを強く示唆した。
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