| 研究課題/領域番号 |
26830131
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
ゲノム医科学
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
相田 知海 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 准教授 (50540481)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2015年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2014年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | ノックインマウス / CRISPR / TALEN / ゲノム編集 / 疾患ゲノム / レアバリアント / 疾患モデル / ノックイン / マウス / 変異 / バリアント / CRISPR/Cas / 緑内障 |
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| 研究成果の概要 |
疾患ゲノム解析から膨大な稀なヒト変異が同定されたが、大半は機能不明である。これらの機能解析にはヒト変異のノックインマウスが有用だが、作製は容易ではなかった。本研究で開発された独自の超高効率ゲノム編集技術により、ノックインマウス作製の飛躍的な効率化・簡便化・低コスト化が実現し、世界標準法の１つになりつつある。計画の全てのノックインマウスが作出され、ヒト変異が緑内障を引き起こす機構の一旦が個体レベルで明らかになった。
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