Imputation法を利用したサルコイドーシスのゲノムワイド関連解析

• 研究課題/領域番号: 26860226
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 目黒 明 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任講師 (60508802)
• 研究協力者: 水木 信久 ; 大野 重昭 ; PETREK Martin ; KASTNER Dan ; 南波 玲子 ; 佐藤 摩雪
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円); 2015年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2014年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
• キーワード: サルコイドーシス / 遺伝子 / GWAS / imputation

研究成果の概要

サルコイドーシスは全身の諸臓器に炎症を繰り返す原因不明の難治性炎症性疾患である。本研究では、サルコイドーシスの新規の疾患感受性遺伝子を同定するため、日本人集団を対象に、Imputation法を用いたサルコイドーシスのゲノムワイド関連解析を実行した。その後、新たな日本人集団およびチェコ人集団を用いて追認試験（再現性の検討）を実行し、人種を超えてサルコイドーシスと相関を示す新規の疾患感受性遺伝子を複数同定した。

研究成果

• [国際共同研究] パラッキー大学(チェコ)
• [国際共同研究] アメリカ国立衛生研究所(米国)
• [雑誌論文] Identification of myopia-associated WNT7B polymorphisms provides insights into the mechanism underlying the development of myopia. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyake M, Yamashiro K, Tabara Y, Suda K, Morooka S, Nakanishi H, Khor CC, Chen P, Qiao F, Nakata I, Akagi-Kurashige Y, Gotoh N, Tsujikawa A, Meguro A, Kusuhara S, Polasek O, Hayward C, Wright AF, Campbell H, Mizuki N, et al
  • 雑誌名: Nat Commun 巻: 印刷中 号: 1 ページ: 6689-6689
  • DOI: 10.1038/ncomms7689
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Identification of possible pathogenic pathways in Behçet's disease using genome-wide association study data from two different populations. (2015)
  • 著者名/発表者名: Bakir-Gungor B, Remmers EF, Meguro A, Mizuki N, Kastner DL, Gul A, Sezerman OU
  • 雑誌名: Eur J Hum Genet 巻: 23(5) 号: 5 ページ: 678-687
  • DOI: 10.1038/ejhg.2014.158
  • 査読あり