次世代シークエンサーを用いた肥大型心筋症の原因遺伝子探索

• 研究課題/領域番号: 26860584
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 循環器内科学
• 研究機関: 慶應義塾大学
• 研究代表者: 谷本 陽子 慶應義塾大学, 医学部, 助教 (50398616)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円); 2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 肥大型心筋症 / 遺伝子解析 / 次世代シークエンサー / 疾患特異的iPS細胞

研究成果の概要

肥大型心筋症データベースを用いて当大学付属病院を訪れるHCM患者の症例に対し、書面にて説明し同意を得た後に、DNAサンプルを収集した。それらに対し次世代シークエンサーにて塩基配列を決定し、Sanger法により変異の確認を行った。 さらに標準的なiPS細胞作製法に基づき樹立したiPS細胞について、肥大型心筋症由来iPS細胞ラインおよび健常人由来iPS細胞ライン、それぞれの大量培養系に移行した。

研究成果

• [雑誌論文] Predictive factors of lead failure in patients implanted with cardiac devices (2015)
  • 著者名/発表者名: Aizawa Y, Negishi M, Kashimura S, Nakajima K, Kunitomi A, Katsumata Y, Nishiyama T, Kimura T, Nishiyama N, Fukumoto K, Tanimoto Y, Kohsaka S, Takatsuki S, Fukuda K
  • 雑誌名: Int J Cardiol 巻: 199 ページ: 277-81
  • 査読あり
• [雑誌論文] Visualization of the left atrial appendage by phased-array intracardiac echocardiography from the pulmonary artery in patients with atrial fibrillation. (2015)
  • 著者名/発表者名: Nishiyama T, Katsumata Y, Inagawa K, Kimura T, Nishiyama N, Fukumoto K, Tanimoto Y, Aizawa Y, Tanimoto K, Fukuda K, Takatsuki S.
  • 雑誌名: Europace 巻: 17 号: 4 ページ: 546-51
  • DOI: 10.1093/europace/euu383
  • 査読あり
• [雑誌論文] Risk factors for early replacement of cardiovascular implantable electronic devices (2015)
  • 著者名/発表者名: Aizawa Y, Kunitomi A, Nakajima K, Kashimura S, Katsumata Y, Nishiyama T, Kimura T, Nishiyama N, Tanimoto Y, Kohsaka S, Takatsuki S, Fukuda K
  • 雑誌名: Int J Cardiol 巻: 178 ページ: 99-101
  • DOI: 10.1016/j.ijcard.2014.10.157
  • 査読あり
• [雑誌論文] Operator-blinded contact force monitoring during pulmonary vein isolation using conventional and steerable sheaths. (2014)
  • 著者名/発表者名: Kimura T, Takatsuki S, Oishi A, Negishi M, Kashimura S, Katsumata Y, Nishiyama T, Nishiyama N, Tanimoto Y, Aizawa Y, Fukuda K.
  • 雑誌名: Int J Cardiol. 巻: 177 号: 3 ページ: 970-6
  • DOI: 10.1016/j.ijcard.2014.09.189
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pericardial endoscopy-guided left atrial appendage ligation: a pilot study in a canine model. (2014)
  • 著者名/発表者名: Kimura T, Takatsuki S, Miyoshi S, Katsumata Y, Nishiyama T, Nishiyama N, Tanimoto Y, Aizawa Y, Jinzaki M, Fukuda K.
  • 雑誌名: Circ Cardiovasc Interv. 巻: 7 号: 6 ページ: 844-50
  • DOI: 10.1161/circinterventions.114.001610
  • 査読あり
• [雑誌論文] Thoracic impedance as a therapeutic marker of acute decompensated heart failure. (2014)
  • 著者名/発表者名: Aizawa Y, Takatsuki S, Kashimura S, Katsumata Y, Nishiyama T, Kimura T, Nishiyama N, Tanimoto Y, Tanimoto K, Fukuda Y, Sato T, Ogawa S, Fukuda K.
  • 雑誌名: Int J Cardiol 巻: 174 号: 3 ページ: 840-2
  • DOI: 10.1016/j.ijcard.2014.04.159
  • 査読あり
• [雑誌論文] Serum Inflammation Markers Predicting Successful Initial Catheter Ablation for Atrial Fibrillation. (2014)
  • 著者名/発表者名: Kimura T, Takatsuki S, Inagawa K, Katsumata Y, Nishiyama T, Nishiyama N, Fukumoto K, Aizawa Y, Tanimoto Y, Tanimoto K, Fukuda K.
  • 雑誌名: Heart Lung Circ. 巻: 14 号: 7 ページ: 636-43
  • DOI: 10.1016/j.hlc.2014.02.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] Thrombus formation in the left atrial appendage during catheter ablation for atrial fibrillation under sufficient heparinization. (2014)
  • 著者名/発表者名: Kimura T, Takatsuki S, Tanimoto K, Katsumata Y, Nishiyama T, Inagawa K, Nishiyama N, Tanimoto Y, Aizawa Y, Fukuda K.
  • 雑誌名: Can J Cardiol. 巻: 30 号: 4 ページ: 465-465
  • DOI: 10.1016/j.cjca.2014.01.008
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical characteristics of atrial fibrillation detected by implanted devices and its association with ICD therapy (2014)
  • 著者名/発表者名: Aizawa Y
  • 雑誌名: Int J Cardiol. 巻: 172 号: 3 ページ: 529-30
  • DOI: 10.1016/j.ijcard.2014.01.067
  • 査読あり
• [学会発表] Clinical Characteristics, and Long-term Outcome of the Dilated Phase of Hypertrophic Cardiomyopathy (2016)
  • 著者名/発表者名: Yoshiyasu Aizawa, Yoko Tanimoto , Mitsushige Murata , Mai Kimura , Yoshinori Katsumata , Takahiko Nishiyama , Takehiro Kimura , Nobuhiro Nishiyama , Kotaro Fukumoto , Shinsuke Yuasa , Takashi Kohno , Shun Kohsaka , Shinji Makino , Motoaki Sano , Seiji Takatsuki , Keiichi Fukuda
  • 学会等名: 第80回日本循環器学会学術集会
  • 発表場所: 国際センター会議棟（宮城県仙台市）
  • 年月日: 2016-03-18
  • 国際学会
• [学会発表] High Incidence of Lead Failure in Patients with Brugada Syndrome and Idiopathic Ventricular Fibrillation (2016)
  • 著者名/発表者名: Yoshiyasu Aizawa, Seiji Takatsuki , Kazuaki Nakajima , Shin Kashimura , Akira Kunitomi , Yoshinori Katsumata , Takahiko Nishiyama , Takehiro Kimura , Nobuhiro Nishiyama , Kotaro Fukumoto , Yoko Tanimoto , Shun Kohsaka , Keiichi Fukuda
  • 学会等名: 第80回日本循環器学会学術集会
  • 発表場所: 国際センター展示棟（宮城県仙台市）
  • 年月日: 2016-03-18
  • 国際学会
• [学会発表] デバイス植込み患者における睡眠呼吸障害の合併状況と予測因子の検討 (2015)
  • 著者名/発表者名: 相澤 義泰、河野 隆志、中嶋 一晶、樫村 晋、國富 晃、勝俣 良紀、西山 崇比古、木村 雄弘、西山 信大、福本 耕太郎、谷本 陽子、香坂 俊、高月 誠司、福田 恵一
  • 学会等名: 第63回日本心臓病学会学術集会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
  • 年月日: 2015-09-18
  • 国際学会
• [学会発表] Comparison of circadian, weekly and seasonal Comparison of circadian, weekly and seasonal variations between electrical storms versus single VF events in patients with Brugada syndrome (2015)
  • 著者名/発表者名: Yoshiyasu Aizawa, Seiji Takatsuki, Yoshinori Katsumata, Takahiko Nishiyama, Nobuhiro Nishiyama, Kotaro Fukumoto, Yoko Tanimoto, Yoshiaki Kaneko, Shinichi Niwano, Takashi Kurita, Takeshi Mitsuhashi, Takashi Noda, Shiro Kamakura, Akihiko Shimizu, Minoru Horie, Yoshifusa Aizawa, Keiichi Fukuda
  • 学会等名: 第30回日本不整脈学会学術大会・第32回日本心電学会学術集会
  • 発表場所: グランドプリンスホテル京都（京都府京都市）
  • 年月日: 2015-07-28
  • 国際学会
• [学会発表] Sex-dependency of Sick Sinus Syndrome Phenotype in Female Members of Familial Brugada Syndrome (2015)
  • 著者名/発表者名: Yoshiyasu Aizawa, Seiji Takatsuki, Seiko Ohno, Satoshi Nagase, Shogo Ito, Kazuaki Nakajima, Shin Kashimura, Akira Kunitomi, Yoshinori Katsumata, Takahiko Nishiyama, Takehiro Kimura, Nobuhiro Nishiyama, Yoko Tanimoto, Satoshi Ogawa, Kenjiro Kosaki, Keiichi Fukuda
  • 学会等名: Heart Rhythm Society
  • 発表場所: ボストン（米国）
  • 年月日: 2015-05-13
  • 国際学会
• [学会発表] 当院で発生した植込みデバイスのリード不全発生症例の臨床学的特徴 (2015)
  • 著者名/発表者名: 相澤義泰、根岸壮親、西山愛光、上岡天湖、中嶋一晶、樫村晋、國富晃、勝俣良紀、西山崇比古、木村雄弘、西山信大、谷本陽子、香坂俊、高月誠司、福田恵一
  • 学会等名: 第７回植込みデバイス関連冬季大会
  • 発表場所: 東京都港区
  • 年月日: 2015-02-21
• [学会発表] ラミンA/C変異を認めた家族性洞不全症候群の一例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 中嶋一晶、相澤義泰、伊藤章吾、樫村晋、勝俣良紀、西山崇比古、木村雄弘、西山信大、谷本陽子、湯浅慎介、小崎健次郎、福田恵一、高月誠司
  • 学会等名: 第27回臨床不整脈研究会
  • 発表場所: 東京都港区
  • 年月日: 2015-01-10
• [学会発表] 植え込みデバイスのジェネレータ交換頻度に寄与する臨床的指標の検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 相澤義泰、高月誠司、樫村晋、勝俣良紀、西山崇比古、木村雄弘、西山信大、谷本陽子、谷本耕司郎、香坂俊、福田恵一
  • 学会等名: 第62回日本心臓病学会学術集会
  • 発表場所: 宮城県仙台市
  • 年月日: 2014-09-26