| 研究課題/領域番号 |
26860688
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
代謝学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
高瀬 暁 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (80508094)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | hypertriglyceridemia / APOC2 / whole genome sequencing / 原発性脂質異常症 / whole genome sequence |
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| 研究成果の概要 |
Whole genome sequence解析により、自験例のhypoapoC-IIではAPOC4 ex1～ APOC2 ex1の重複が示唆され、サザンブロット解析、breakpoint解析からtandem duplicationと示唆された。Rearrangementスクリーニングを目的にarray CGHによる糖・脂質代謝関連遺伝子の網羅的解析系を樹立した。後に追加されたhypoapoC-II症例は、これらの解析から自験例と同一の構造変異を持つ事が示され、両者の高密度SNPタイピング解析により創始者ハプロタイプが認められた。hypoapoC-IIの原因として新規の構造変異を見出した。
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