| 研究課題/領域番号 |
26860694
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
代謝学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
田中 大祐 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (50582904)
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| 連携研究者 |
小泉 昭夫 京都大学, 大学院医学研究科, 教授 (50124574)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2015年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2014年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 糖尿病 / 全エクソンシーケンス / 次世代シークエンス |
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| 研究成果の概要 |
糖尿病罹患者を多数有する家系にて、全エクソンシーケンス(WES)を行い発症原因遺伝子変異を同定することを目的とした。家系内糖尿病罹患者および非罹患者につきゲノムDNAのWESを行い、罹患者に共通し非罹患者にみられず、一般人口において稀な遺伝子変異を絞り込んだ。結果、タンパクアミノ酸配列変化を伴う塩基配列変化は439検出され、SNPデータベースおよび105名の一般非罹患者におけるアレル頻度検討にて1%未満であったのは16個であった。このうち糖尿病との関連がすでに示唆されている遺伝子であるARHGEF11遺伝子のR608H変異について、家系における発症原因である可能性が高いと考えた。
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