| 研究課題/領域番号 |
26860715
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
内分泌学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
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研究代表者 |
中村 明枝 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員 (90724708)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2014年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | カルシウム / カルシウム異常症 / カルシウム感知受容体（CASR) |
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| 研究成果の概要 |
我々はカルシウム代謝異常(高カルシウム血症、低カルシウム血症、高カルシウム尿症)を呈する24症例を集積し、次世代シークエンサーを用いたカルシウム代謝に関与する遺伝子解析を施行した。低カルシウム血症を呈する家族例1例、弧発例1例に新規のCASR遺伝子変異を同定した。更に、新規のCLDN16遺伝子、FAM111A遺伝子、GATA3遺伝子変異を同定した。また、複雑な染色体構造異常を呈するPHP1b家族例も同定した。
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