MYH9異常症の原因遺伝子であるR702C変異による赤血球分化阻害のメカニズム

• 研究課題/領域番号: 26860725
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 血液内科学
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 鈴木 伸明 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (70637686)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2015年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円); 2014年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: MYH9 / 赤血球 / 赤血球文化 / MYH9異常症 / マウスモデル / 造血機能

研究成果の概要

血球特異的にMyh9 R702C変異を組み込んだマウスを作製することにより、非筋性myosinIIAが赤血球系に与える影響を検討した。その結果、野生型マウスと比較して、貧血傾向であることが認められ、エリスロポエチンも高い傾向にあった。赤血球分化ついての検討や、赤血球の性質についてもいくつかの実験を行ったが、今回行った検討では貧血傾向になる原因について特定には至らなかった。

研究成果

• [雑誌論文] A case of MYH9 disorders caused by a novel mutation (p.K74E). (2016)
  • 著者名/発表者名: Kanematsu T, Suzuki N, Yoshida T, Kishimoto M, Aoki T, Ogawa M, Kagami Y, Kiyoi H, Matsushita T, Kunishima S.
  • 雑誌名: Ann Hematol. 巻: 95(1) 号: 1 ページ: 161-3
  • DOI: 10.1007/s00277-015-2506-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The features of clearance in recombinant factor IX (BeneFIX). (2015)
  • 著者名/発表者名: Suzuki N, Takedani H, Hirakawa A, Ushijima Y, Matsushita T.
  • 雑誌名: Haeophilia 巻: in press 号: 5 ページ: 702-707
  • DOI: 10.1111/hae.12672
  • 査読あり
• [雑誌論文] Endoscopic treatment of esophageal varices in hemophiliac patients with liver cirrhosis (2015)
  • 著者名/発表者名: Ishizu Y, Ishigami M, Suzuki N, Kuzuya T, Honda T, Hayashi K, Katano Y, Hirooka Y, Ishikawa T, Matsushita T, Goto H.
  • 雑誌名: Gastrointest Endosc 巻: 81 号: 4 ページ: 1059-1060
  • DOI: 10.1016/j.gie.2014.11.043
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Rhof promotes murine marginal zone B cell development (2014)
  • 著者名/発表者名: Kishimoto M, Matsuda T, Yanase S, Katsumi A, Suzuki N, Ikejiri M, Takagi A, Ikawa M, Kojima T, Kunishima S, Kiyoi H, Naoe T, Matsushita T, Maruyama M.
  • 雑誌名: Nagoya J Med Sci 巻: 76 ページ: 293-305
  • NAID: 120005468127
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Hepatectomy for hepatocellular carcinoma in patients with hemophilia. (2014)
  • 著者名/発表者名: Inokawa Y, Sugimoto H, Kanda M, Yamada S, Fujii T, Nomoto S, Takeda S, Suzuki N, Matsushita T, Kodera Y.
  • 雑誌名: J Hepatobiliary Pancreat Sci 巻: 51 号: 12 ページ: 824-828
  • DOI: 10.1007/s13197-012-0910-x
  • 査読あり
• [学会発表] 末期腎不全の経過中、家族歴を有する巨大血小板減少症に気付かれ、新規p.K74E変異によるMYH9異常症と診断した1例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 兼松毅, 鈴木 伸明, 小川 実加, 岸本 磨由子, 國島 伸治, 松下 正
  • 学会等名: 第16回日本検査血液学会学術集会
  • 発表場所: 名古屋国際会議場 (愛知県名古屋市)
  • 年月日: 2015-07-11
• [学会発表] A case of MYH9 disorders caused by a novel mutation (P.K74E) (2015)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Kanematsu, Nobuaki Suzuki, Mayuko Kishimoto, Tomohiro Aoki, Mika Ogawa, Yoshitoyo Kagami, Shinji Kunishima, Hitoshi Kiyoi, Tadashi Matsushita
  • 学会等名: International Society Thrombosis and Hemostasis 2015 Congress
  • 発表場所: トロント (カナダ)
  • 年月日: 2015-06-20
  • 国際学会
• [学会発表] 新規変異を有するMYH9異常症の1例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 兼松 毅, 鈴木 伸明, 小川 実加, 岸本 磨由子, 國島 伸治, 松下 正
  • 学会等名: 第37回日本血栓止血学会学術集会
  • 発表場所: 甲府市総合市民会館 (山梨県甲府市)
  • 年月日: 2015-05-21
• [学会発表] Mouse models of MYH9 disorders (2014)
  • 著者名/発表者名: 鈴木伸明
  • 学会等名: International Society of Thrombosis and Hemostasis
  • 発表場所: アメリカ合衆国 ミルウオーキー
  • 年月日: 2014-06-23 – 2014-06-26
• [学会発表] α-Storage Pool病の1例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 兼松 毅, 岸本 磨由子, 鈴木 伸明, 國島 伸治, 松下 正
  • 学会等名: 日本血栓止血学会
  • 発表場所: 大阪国際交流センター 大阪府大阪市
  • 年月日: 2014-05-29 – 2014-05-31
• [学会発表] 血友病Bにおける免疫寛容療法 同一家系における2症例の検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 鈴木 伸明, 飯塚 敦夫, 石津 洋二, 林 和彦, 石上 雅敏, 後藤 秀実, 小嶋 哲人, 松下 正
  • 学会等名: 日本血栓止血学会
  • 発表場所: 大阪国際交流センター 大阪府大阪市
  • 年月日: 2014-05-29 – 2014-05-31
• [学会発表] 遺伝子改変マウスを用いたsamll GTPase RhoFの機能解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 岸本 磨由子, 松田 剛典, 簗瀬 正吾, 鈴木 伸明, 池尻 誠, 高木 明, 國島 伸治, 小嶋 哲人, 直江 知樹, 丸山 光生, 勝見 章, 松下 正
  • 学会等名: 日本血栓止血学会
  • 発表場所: 大阪国際交流センター 大阪府大阪市
  • 年月日: 2014-05-29 – 2014-05-31
• [学会発表] 抗VWFインヒビターを発症したVWD type3の遺伝子解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 三田 直美, 鈴木 伸明, 岸本 磨由子, 梶浦 容子, 松本 祐之, 中村 栄男, 松下 正
  • 学会等名: 日本血栓止血学会
  • 発表場所: 大阪国際交流センター 大阪府大阪市
  • 年月日: 2014-05-29 – 2014-05-31