Danon病iPS細胞由来心筋・骨格筋細胞の解析と治療薬効果の評価

• 研究課題/領域番号: 26860786
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 金沢大学
• 研究代表者: 吉田 昌平 金沢大学, 大学病院, 助教 (30623657)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円); 2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2014年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: danon病 / iPS細胞 / Danon病

研究成果の概要

女性Danon病患者からiPS細胞(iPSC)の作製に成功した。しかし、LAMP2蛋白の免疫染色においてDanon病患者全てのiPSCが染色され、LAMP2陽性、陰性のiPSCに対する検討は行えなかった。
採取したcDNAに対しLAMP2のPCRを行ったところ、Exon6欠損Line(miPSC)と発現Line(ciPSC)を確認することが出来た。miPSCと、ciPSCにおいてiPSC、iPSC由来心筋様細胞に関して検討を行った。心筋様細胞の透過電子顕微鏡での形態評価では、miPSCでDanon病に特徴的な自己貪食空胞の存在が確認出来た。治療候補薬の投与と評価は行うことができず、期限となった。