| 研究課題/領域番号 |
26860788
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 山梨大学 |
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研究代表者 |
渡邊 敦 山梨大学, 総合研究部, 診療助教 (30610498)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2015年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2014年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
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| キーワード | 次世代シーケンサー / 家族性血小板減少症 / T細胞型急性リンパ性白血病 / 次世代シーケンサ |
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| 研究成果の概要 |
家族性血小板減少症(以下FPD)と濃厚な白血病の家族歴を有し、11歳でT細胞性急性リンパ性白血病を発症した症例において、次世代シーケンサーを用いた全エクソンシーケンス解析を行った。FPDと白血病の背景因子となった可能性がある遺伝子変異として、SNPが785遺伝子、indelが15遺伝子に認められた。既報のFPDの原因遺伝子であるRUNX1遺伝子の直接的な異常は同定されなかったものの、過剰発現により同遺伝子を抑制すると報告されているSETBP1遺伝子にはindelが1個、SNPが2個認められた。白血病発症に直接的に関与する遺伝子変異としてSNPが150遺伝子、indelが14遺伝子に認められた。
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