スプライシングオーダー解析による組織特異的な選択的スプライシング機構の解明

• 研究課題/領域番号: 26860793
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 岐阜大学
• 研究代表者: 堀 友博 岐阜大学, 医学部附属病院, 助教 (90456525)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円); 2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: スプライシングオーダー / 選択的スプライシング / 遺伝学 / スプライシング

研究成果の概要

皮膚線維芽細胞においてOXCT1遺伝子におけるスプライシングオーダーを決定した。各々のイントロンのスプライシングの効率はある程度決まっていることが明確になった。スプライシングはある規則性をもって行われているが、一部においては不規則な、すなわち、複数の異なる順序を経て最終的なmRNAが完成していることも示唆された。この不規則性は、選択的スプライシングのメカニズムに大きく寄与している可能性があると考えられた。さらに成熟SCOT RNAのみられない肝臓由来細胞で検討しその差異の比較から選択的スプライシングの分子基盤のさらなる解明を試み、他の遺伝子においても同様の解析方法を応用し検討している。

研究成果

• [雑誌論文] Inborn errors of ketone body utilization (2015)
  • 著者名/発表者名: Hori T, Yamaguchi S, Shintaku H, Horikawa R, Shigematsu Y, Hakayanagi M, Fukao T
  • 雑誌名: Pediatr Int 巻: 57 号: 1 ページ: 51-48
  • DOI: 10.1111/ped.12585
  • 査読あり
• [雑誌論文] The first case in Asia of 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (HSD10 disease) with atypical presentation. (2014)
  • 著者名/発表者名: Fukao T, Akiba K, Goto M, Kuwayama N, Morita M, Hori T, Aoyama Y, Venkatesan R, Wierenga R, Moriyama Y, Hashimoto T, Usuda N, Murayama K, Ohtake A, Hasegawa Y, ShigematsuY, Hasegawa Y.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 59 号: 11 ページ: 609-614
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.79
  • NAID: 40020269650
  • 査読あり
• [雑誌論文] Ketone body metabolism and its defects. (2014)
  • 著者名/発表者名: Fukao T, Mitchell G, Saas JO, Hori T, Orii K, Aoyama Y
  • 雑誌名: J Inherited Metab Dis 巻: 37 号: 4 ページ: 541-551
  • DOI: 10.1007/s10545-014-9704-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] バセドウ病の治療経過中に発症した横紋筋融解症の女児例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 堀友博，松本英樹，大塚博樹，桑原秀次，川本典生，深尾敏幸
  • 学会等名: 第48回日本小児内分泌学会学術集会
  • 発表場所: 浜松
  • 年月日: 2014-09-25 – 2014-09-27