| 研究課題/領域番号 |
26860794
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
奥野 友介 名古屋大学, 医学部附属病院, 特任講師 (00725533)
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| 研究協力者 |
村松 秀城 名古屋大学, 医学部附属病院・小児科, 助教
小島 勢二 名古屋大学, 大学院医学系研究科, 教授
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円)
2015年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2014年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 若年性骨髄単球性白血病 / 次世代シーケンサー / 全エクソーム解析 / 急性転化 / 遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
若年性骨髄単球性白血病(juvenile myelomonocytic leukemia; JMML)は、稀少疾患ではあるが長期生存率が50%前後の予後不良な疾患である。同種造血幹細胞移植が唯一の根治的治療法であるが、同治療を行なったとしても予後は依然として厳しい。死因の1つに急性転化(blast crisis)が挙げられるが、この分子遺伝学的機構は明らかではない。本研究においては、全エクソーム解析を軸として3例のJMMLの急性転化例を解析した。各症例において、疾患を進展させる病的遺伝子変異(NRASヘテロ接合性消失、人白血球抗原消失、IGH-MYC遺伝子等)の獲得を明らかにした。
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