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ヒトiPS細胞へのゲノム改変によるダウン症候群の病態モデルの確立とその解析

研究課題

研究課題/領域番号 26860799
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関大阪大学

研究代表者

平田 克弥  大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (30724306)

研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31
研究課題ステータス 完了 (2016年度)
配分額 *注記
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2016年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2015年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2014年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
キーワードiPS細胞 / ゲノム編集 / ダウン症候群 / 造血異常
研究成果の概要

ダウン症新生児の約10%が一過性骨髄増殖症(TAM)とよばれる前白血病状態を呈する。GATA-1の遺伝子突然変異がほぼ全例で認められ、21番染色体のトリソミーと、(short form産生型の)GATA-1突然変異の両者の存在が必要と考えられている。そこで本研究では、疾患特異的ヒトiPS細胞の作成・分化誘導技術と遺伝子改変技術を組み合わせ、GATA-1と21番染色体の形態によりGATA-1の遺伝子型の3タイプ(null / short form / full length)×21番染色体の核型2種類(ディプロイド / トリソミー)に基づいて6種類のiPS細胞ラインの樹立を行うことができた。

報告書

(4件)
  • 2016 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2015 実施状況報告書
  • 2014 実施状況報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2016 2014

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件、 オープンアクセス 1件)

  • [雑誌論文] Systematic cellular disease models reveal synergistic interactions of trisomy 21 and GATA1 mutations in hematopoietic abnormalities2016

    • 著者名/発表者名
      K. Banno, S. Omori, K. Hirata, N. Nawa, N. Nakagawa, K. Nishimura, M. Ohtaka, M. Nakanishi, T. Sakuma, T. Yamamoto, T. Toki, E. Ito, T. Yamamoto, C. Kokubu, J. Takeda, H. Taniguchi, H. Arahori, K. Wada, Y. Kitabatake and K. Ozono
    • 雑誌名

      Cell Reports

      巻: 15 号: 6 ページ: 1-15

    • DOI

      10.1016/j.celrep.2016.04.031

    • NAID

      120007135439

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Application of transcutaneous carbon dioxide tension monitoring with low electrode temperatures in premature infants in the early postnatal period.2014

    • 著者名/発表者名
      Hirata K, Nishihara M, Oshima Y, Hirano S, Kitajima H
    • 雑誌名

      Application of transcutaneous carbon dioxide tension monitoring with low electrode temperatures in premature infants in the early postnatal period.

      巻: 31 ページ: 435-440

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり

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公開日: 2014-04-04   更新日: 2018-03-22  

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