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先天性血小板減少症の責任遺伝子同定と病態解析

研究課題

研究課題/領域番号 26860805
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関広島大学

研究代表者

小林 良行  広島大学, 大学病院, 医科診療医 (20723290)

研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2016-03-31
研究課題ステータス 完了 (2015年度)
配分額 *注記
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2015年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワード血小板減少症 / インテグリンシグナル / 恒常的活性化状態 / 先天性血小板減少症
研究成果の概要

先天性血小板減少症の新規責任遺伝子の同定を試みたが、検討症例では新規責任遺伝子同定には至らなかった。また、血小板減少及び機能異常の機序を解明する目的でインテグリンシグナルの下流の蛋白の機能解析を行い、RhoAシグナルの関連性は示唆されたが、その他のシグナル経路の関与は証明できなかった。インテグリンシグナルの下流の経路の関与が証明できれば、今後の先天性血小板減少症患者の治療・管理に直結する有益な成果となりうると考えている。

報告書

(3件)
  • 2015 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2014 実施状況報告書
  • 研究成果

    (1件)

すべて 2014

すべて 学会発表 (1件)

  • [学会発表] インテグリンβ3(GPIIIa) 遺伝子変異を同定できた先天性血小板減少症の2家系2014

    • 著者名/発表者名
      小林良行
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場
    • 年月日
      2014-04-11 – 2014-04-13
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書

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公開日: 2014-04-04   更新日: 2017-05-10  

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