| 研究課題/領域番号 |
26860829
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
荒川 玲子 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (40623111)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2016年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2015年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2014年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 脊髄性筋萎縮症 / SMNタンパク質 / ＳＭＮタンパク質 / イメージングフローサイトメトリー |
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| 研究成果の概要 |
脊髄性筋萎縮症（SMA）はSMN１遺伝子の変異により脊髄前角細胞の変性を生じ、全身性の筋萎縮を呈する。SMA患者ではSMN2遺伝子由来のSMNタンパク質が生命維持に重要な役割を果たしている。本研究ではSMA患者から採取した線維芽細胞およびリンパ球から細胞株を作成し,SMNタンパク質発現について検討した。新規SMNタンパク質解析法として、蛍光顕微鏡システムとフローサイトメトリー法の機能を合わせ持つイメージングフローサイトメトリー法の開発を行った（国内特許登録済、特許6115979号)。本手法により、SMA患者由来線維芽細胞およびリンパ芽球におけるSMNタンパク質発現量および局在が明らかとなった。
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