| 研究課題/領域番号 |
26861342
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
産婦人科学
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| 研究機関 | 昭和大学 |
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研究代表者 |
飯塚 千祥 昭和大学, 医学部, 助教 (70465128)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2016年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2015年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2014年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 遺伝性腫瘍 / 生殖細胞遺伝子変異 / 子宮体癌 / 卵巣癌 / MSI不安定性検査 / 家族性腫瘍 / Lynch症候群 / 次世代シーケンサー / MSI検査 / 腫瘍関連遺伝子の生殖細胞変異 / 腫瘍遺伝子 / 遺伝性腫瘍症候群 |
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| 研究成果の概要 |
遺伝性婦人科癌には遺伝性乳癌卵巣癌症候群とLynch症候群があり、子宮体癌と卵巣癌を発症します。それらの癌患者から血中DNAを138例採取しました。
背景から遺伝性腫瘍を疑う４症例を選択し、腫瘍関連遺伝子領域の変異を次世代シーケンサーで検査したところ、1例のみにBRCA2遺伝子のVariant of Uncertain Significance(VUS) を認めました。
遺伝性腫瘍は全悪性腫瘍の10%以下と少ないため、遺伝性背景を有する61症例に絞り込み、それらのマイクロサテライト不安定性(MSI)検査を行い、MSI陽性検体に次世代シーケンサーを用いて腫瘍関連遺伝子の網羅的検索をする予定です。
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