遺伝性網膜変性疾患のtarget exon sequencing

• 研究課題/領域番号: 26861445
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 荻野 顕 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (70622629)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円); 2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 網膜色素変性 / 錐体-桿体ジストロフィー / 遺伝子検査 / 次世代シークエンサー / 錐体桿体ジストロフィー / target exome sequencing / 遺伝性網膜変性疾患 / 遺伝子解析 / 原因遺伝子

研究成果の概要

日本人の遺伝性網膜変性患者において次世代シークエンサーを用いて原因遺伝子変異を約40%で検出することができた。また、遺伝子変異ごとの患者の視力などの眼科所見について比較した。多くの網膜色素変性では原因遺伝子が異なっても臨床所見はオーバーラップすることが確認することができた。日本人の網膜色素変性ではEYS遺伝子、USH2A遺伝子、RHO遺伝子が原因変異として多いことが判明した。

研究成果

• [雑誌論文] Efficacy of Column Scatter Plots for Presenting Retinitis Pigmentosa Phenotypes in a Japanese Cohort (2016)
  • 著者名/発表者名: Ogino K, Osihi A, Oishi M, Gotoh N, Morooka S, Sugahara M, Hasegawa T, Miyata M, Yoshimura N
  • 雑誌名: translational vision science and techmology 巻: 未定
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Next-genetation sequencing-based comprehensive molecular analysis of 43 Japanese patients with cone and cone-rod dystrophies (2016)
  • 著者名/発表者名: Oishi M, Oishi A, Gotoh N, Ogino K, Higasa K, Iida K, Makiyama Y, Morooka S, Matsuda F, Yoshimura N
  • 雑誌名: Molecular Vision 巻: 22 ページ: 150-160
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Comprehensive molecular diagnosis of a large cohort of japanese retinitis pigmentosa and usher syndrome patients by next-generation sequencing. (2014)
  • 著者名/発表者名: Oishi, M., Oishi, A., Gotoh, N., Ogino, K., Higasa, K., Iida, K., Makiyama, Y., Morooka, S., Matsuda, F. & Yoshimura, N.
  • 雑誌名: Invest Ophthalmol Vis Sci 巻: 55 号: 11 ページ: 7369-7375
  • DOI: 10.1167/iovs.14-15458
  • 査読あり
• [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた遺伝性網膜変性疾患の網羅的遺伝子診断 (2014)
  • 著者名/発表者名: 大石真秀
  • 学会等名: 第68回日本臨床眼科学会
  • 発表場所: 神戸ポートピアホテル
  • 年月日: 2014-11-13 – 2014-11-16