中心性漿液性脈絡網膜症に関連する遺伝因子の解明

• 研究課題/領域番号: 26861446
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 中西 秀雄 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (80724278)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2015年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 中心性漿液性脈絡網膜症 / 全ゲノム関連解析 / 脈絡膜厚 / 一塩基多型 / ゲノムワイド関連解析 / 量的形質遺伝子座解析

研究成果の概要

中心性漿液性脈絡網膜症（CSCR）は、黄斑部漿液性網膜剥離や脈絡膜厚肥厚などの特徴的所見を呈し、加齢黄斑変性（AMD）を続発し得る疾患である。
CSCRの発症に関連する遺伝子同定を目的に全ゲノム症例対照関連解析（GWAS)を行ったところ、VPS11遺伝子多型の関連が示唆されたが、追試で再現性は確認されなかった。次に黄斑部脈絡膜厚を質的形質とし、全ゲノム量的形質遺伝子座解析（QTL解析）を行ったところ、AMD疾患感受性遺伝子であるAMRS2/HTRA1遺伝子領域の関連が示唆された。CSCR類似の脈絡膜厚が厚いAMD症例では、通常のAMDに比べて、AMRS2/HTRA1遺伝子多型の寄与が低かった。

研究成果

• [雑誌論文] 日本人の加齢黄斑変性 (2016)
  • 著者名/発表者名: 吉村長久
  • 雑誌名: 日本眼科学会雑誌 巻: 120 ページ: 163-189
  • オープンアクセス
• [雑誌論文] Pachychoroid neovasculopathy and age-related macular degeneration. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyake M, Ooto S, Yamashiro K, Takahashi A, Yoshikawa M, Akagi-Kurashige Y, Ueda-Arakawa N, Oishi A, Nakanishi H, Tamura H, Tsujikawa A, Yoshimura N.
  • 雑誌名: Sci Rep. 巻: 6 号: 1 ページ: 16204-16204
  • DOI: 10.1038/srep16204
  • NAID: 120005758236
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] 日本人の加齢黄斑変性 (2015)
  • 著者名/発表者名: 吉村長久
  • 学会等名: 日本眼科学会総会
  • 発表場所: 札幌
  • 年月日: 2015-04-18