• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

顎顔面領域に発現する先天異常疾患の原因遺伝子探索

研究課題

研究課題/領域番号 26861783
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 矯正・小児系歯学
研究機関神戸大学

研究代表者

岡本 奈那  神戸大学, 医学部附属病院, 医員 (60645216)

研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31
研究課題ステータス 完了 (2016年度)
配分額 *注記
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2014年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
キーワードゲノム / 先天異常 / 顎顔面形態 / 奇形 / 変異 / 歯科 / 先天異常疾患 / 顎顔面
研究成果の概要

本研究は、矯正歯科分野で従来行われている検査から得られる表現型の定量的評価と網羅的ゲノムスクリーニングを組み合わせることで、表現型とゲノム構造の関連性を解明し、顎顔面領域の先天異常疾患の病因遺伝子を同定と新規の顎顔面領域の臨床診断アルゴリズムを構築することを目的とした。
原因遺伝子の同定に至ったのは全体の30%で、候補遺伝子の有る場合無い場合とも遺伝的異質性からか全てに変異遺伝子が得られるわけではないこともわかり、疾患のリクルートに対して有用な情報の積み重ねが行えた。一方、表現型に対する遺伝子の機能的な影響とその評価は対象変異をモデル動物での再現が困難など、さらに症例の蓄積を進める必要があった。

報告書

(4件)
  • 2016 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2015 実施状況報告書
  • 2014 実施状況報告書
  • 研究成果

    (8件)

すべて 2017 2016 2015 2014

すべて 雑誌論文 (4件) (うち査読あり 4件、 オープンアクセス 4件、 謝辞記載あり 4件) 学会発表 (4件) (うち国際学会 2件)

  • [雑誌論文] A 590 kb deletion caused by non-allelic homologous recombination between two LINE-1 elements in a patient with mesomelia-synostosis syndrome.2017

    • 著者名/発表者名
      Kohmoto T, Naruto T, Watanabe M, Fujita Y, Ujiro S, Okamoto N, Horikawa H, Masuda K, Imoto I.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 173 号: 4 ページ: 1082-1086

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.38122

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] A novel COL11A1 mutation affecting splicing in a apatient with Stickler syndrome2015

    • 著者名/発表者名
      Tomohiko Kohmoto,Takuya Naruto, Haruka Kobayashi, Miki Watanabe, Nana Okamoto, Kiyoshi Masuda, Issei Imoto, Nobuhiko Okamoto
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 2 号: 1 ページ: 15043-15043

    • DOI

      10.1038/hgv.2015.43

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] A FRMD7 variant in a Japanese family causes congenital nystagmus.2015

    • 著者名/発表者名
      Kohmoto T, Okamoto N, Satomura S, Naruto T, Komori T, Hashimoto T, Imoto I.
    • 雑誌名

      Hum Genome Variation

      巻: 2 号: 1 ページ: 15002-15002

    • DOI

      10.1038/hgv.2015.2

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書 2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] A novel PTCH1 mutation in a patient with Gorlin syndrome.2014

    • 著者名/発表者名
      Okamoto N, Naruto T, Kohmoto T, Komori T, Imoto I
    • 雑誌名

      Hum Genome Variation

      巻: 1 号: 1

    • DOI

      10.1038/hgv.2014.22

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [学会発表] A novel COL11A1 mutation affecting splicing in a Japanese patient with Stickler syndrome2016

    • 著者名/発表者名
      Takuya Naruto, Tohomiro Kohmoto, Haruka Kobayashi, Miki Watanabe, Nana Okamoto, Kiyoshi Masuda, Nobuhiko Okamoto, Issei Imoto
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Kyoto Japan
    • 年月日
      2016-04-03
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] A novel COL11A1 mutation affecting splicing in a Japanese patient with Stickler syndrome2016

    • 著者名/発表者名
      Takuya Naruto,Tomohiro Kohmoto, Haruka Kobayashi, Miki Watanabe, Nana Okamoto, Kiyoshi Masuda, Nobuhiko Okamoto, Issei Imoto
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Kyoto, Japan
    • 年月日
      2016-04-03
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 大理石骨病患者に対し矯正治療を行った1例2015

    • 著者名/発表者名
      北山美登里、岡本奈那、西村珠美、木本明、古森孝秀
    • 学会等名
      第32回日本障害者歯科学会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場、愛知
    • 年月日
      2015-11-06
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] 連続する1q42.12-q42.2のduplication,1q42.2-q43のtriplicationと1q43-qterの片親性アイソダイソミーを認めた症例2015

    • 著者名/発表者名
      岡本奈那,、村田知慧、増田清士、河本知大、里村茂子、岡本伸彦、堀川秀昌、古森孝秀、井本逸勢
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第60回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル、東京
    • 年月日
      2015-10-14
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2014-04-04   更新日: 2018-03-22  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi