| 研究課題/領域番号 |
26870139
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
ゲノム医科学
人類遺伝学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
泉 幸佑 東京大学, 分子細胞生物学研究所, 助教 (40383707)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 染色体異常 / モザイク / デジタルPCR / エピゲノム / モザイク染色体異常 / 遺伝子発現解析 / ゲノムワイド解析 / エピゲノム解析 |
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| 研究成果の概要 |
パリスターキリアン症候群（PKS）は12番短腕染色体重複により発症するモザイク染色体異常症である。本研究では、PKSの病態メカニズム解明のため、次世代シーケンサーを用いた遺伝子発現検討・エピゲノム修飾検討を行った。その結果として、PKSに特徴的と考えられる遺伝子発現異常、そして、その遺伝子発現異常に関与していると考えられるエピゲノム修飾変化を同定した。これらの知見はPKSの病因を解明する上で、有用な情報となる上に、他の染色体異常症の発症原因解明にも有用な知見と考えられた。
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