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裂手裂足症およびその類縁疾患を招く遺伝学的機序の解明

研究課題

研究課題/領域番号 26870255
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 人類遺伝学
小児科学
研究機関浜松医科大学

研究代表者

永田 絵子  浜松医科大学, 医学部附属病院, 特任助教 (90535569)

連携研究者 深見 真紀  国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長 (40265872)
緒方 勤  浜松医科大学, 小児科, 教授 (40169173)
研究期間 (年度) 2014-02-01 – 2017-03-31
研究課題ステータス 完了 (2016年度)
配分額 *注記
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワード先天異常 / 遺伝子解析 / 臨床遺伝学 / 裂手裂足症 / 原因遺伝子 / 人類遺伝学 / 小児科学 / 先天奇形 / 整形外科学
研究成果の概要

本研究では、裂手裂足症およびその類縁疾患における疾患成立機序の解明、遺伝カウンセリングの向上に貢献することを目的とした。成果として、BHLHA9遺伝子を含むduplication/triplicationは、四肢・指趾形成不全を招く量効果を有する強い感受性因子であることが解明された。日本人創始者 duplications が FoSTeS/MMBIR で生じ、染色体間/姉妹染色分体間の組換え によりtriplicationや重複領域内のゲノム構造の多様性を獲得していると考えられた。表現度の多様性、浸透率の不完全性には複数の因子が関与することが判明した。

報告書

(4件)
  • 2016 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2015 実施状況報告書
  • 2014 実施状況報告書
  • 研究成果

    (5件)

すべて 2016 2015 2014

すべて 雑誌論文 (2件) (うち国際共著 1件、 査読あり 2件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (3件) (うち招待講演 1件)

  • [雑誌論文] Femoral-tibial-digital malformations in a boy with the Japanese founder triplication of BHLHA9.2015

    • 著者名/発表者名
      Nagata E, Haga N, Fujisawa Y, Fukami M, Nishimura G, Ogata T.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 167 号: 12 ページ: 3226-3228

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.37290

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Japanese founder duplications/triplications involving BHLHA9 are associated with split-hand/foot malformation with or without long bone deficiency and Gollop-Wolfgang complex.2014

    • 著者名/発表者名
      Nagata E, Kano H, Kato F, Yamaguchi R, Nakashima S, Takayama S, Kosaki R, Tonoki H, Mizuno S, Watanabe S, Yoshiura KI, Kosho T, Hasegawa T, Kimizuka M, Suzuki A, Shimizu K, Ohashi H, Haga N, Numabe H, Horii E, Nagai T, Yoshihashi H, Nishimura G, Toda T, et al.
    • 雑誌名

      Orphanet J Rare Dis

      巻: 9 号: 1 ページ: 125-125

    • DOI

      10.1186/s13023-014-0125-5

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] 若手シンポジウム2016

    • 著者名/発表者名
      永田絵子
    • 学会等名
      日本小児遺伝学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2016-12-09
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] HOXDクラスターを含む2q31領域ヘテロ欠失と外陰部・四肢形成不全2015

    • 著者名/発表者名
      永田絵子
    • 学会等名
      第49回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      タワーホール船堀
    • 年月日
      2015-10-08
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] BHLHA9を含む約200 kbの同一領域の日本人創始者コピー数増加は四肢形成不全発症の顕著な感受性因子である2014

    • 著者名/発表者名
      永田絵子
    • 学会等名
      日本小児内分泌学会
    • 発表場所
      アクトシティ浜松
    • 年月日
      2014-09-25 – 2014-09-27
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書

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公開日: 2014-04-04   更新日: 2018-03-22  

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