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ミトコンドリア-小胞体相互作用とミトコンドリア病発症メカニズムの関連の解明

研究課題

研究課題/領域番号 26870545
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 小児科学
細胞生物学
研究機関埼玉医科大学

研究代表者

木下 善仁  埼玉医科大学, 医学部, 研究員 (20634398)

研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2016-03-31
研究課題ステータス 完了 (2015年度)
配分額 *注記
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワードミトコンドリア / 小胞体 / ミトコンドリア病 / 遺伝性疾患 / MAM
研究成果の概要

本研究は、ミトコンドリア病の新規原因遺伝子の発見および新たな疾患発症メカニズムの解明を目的している。特に小胞体(ER)とミトコンドリアの接触点(MAM)に局在するタンパク質に着目し、ERを介した新たな疾患発症メカニズムの解析を目指した。
エクソーム解析からMAMとの関連が示唆されているOCIAD2の変異を同定した。患者線維芽細胞ではOCIAD2のmRNAとタンパク質の両方の発現が顕著に減少していた。また、患者細胞では、ミトコンドリアの異常な伸長を認めた。これらのことから、OCIAD2変異を持つ患者ではミトコンドリアの分裂異常が原因となって、ミトコンドリア機能不全が生じていると考えられた。

報告書

(3件)
  • 2015 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2014 実施状況報告書
  • 研究成果

    (5件)

すべて 2016 2015 2014

すべて 雑誌論文 (2件) (うち国際共著 2件、 査読あり 2件、 謝辞記載あり 2件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (3件)

  • [雑誌論文] A comprehensive genomic analysis reveals the genetic landscape of mitochondrial respiratory chain deficiency.2016

    • 著者名/発表者名
      Kohda M, Mizuno Y, Hirata T, Yatsuka Y, Yamashita, Okuda A, Borna NN, Banshoya K, Ohnuma K, Suzuki T, Nagao A, Maehata H, Matsuda F, Higasa K, Nagasaki M, Yasuda J, Yamamoto M, Fushimi T, Shimura M, Kaiho-Ichimoto K, Harashima H, Yamazaki T, Mori M, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y.
    • 雑誌名

      PLoS Genetics:

      巻: 12(1) 号: 1 ページ: e1005679-e1005679

    • DOI

      10.1371/journal.pgen.1005679

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Intra-mitochondrial Methylation Deficiency Due to Mutations in SLC25A26.2015

    • 著者名/発表者名
      Kishita Y, Pajak A, Bolar NA, Marobbio CM, et al
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet.

      巻: 97(5) 号: 5 ページ: 761-8

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2015.09.013

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [学会発表] Mutations in a novel mitochondria-related gene impaired mitochondrial fission/fusion balance and caused mitochondrial cytopathy2015

    • 著者名/発表者名
      木下善仁, 鈴木聡美, 徳澤佳美, 入月浩美, 神田将和, 村山圭, 大竹明 , 岡崎康司
    • 学会等名
      第15回年会日本ミトコンドリア学会
    • 発表場所
      福井県国際交流会館(福井県福井市)
    • 年月日
      2015-11-19
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] ミトコンドリアの分裂・融合の異常とミトコンドリア細胞症を引き起こす新規ミトコンドリア関連遺伝子の変異の同定と解析2015

    • 著者名/発表者名
      木下善仁, 鈴木聡美, 徳澤佳美, 入月浩美, 神田将和, 村山圭, 大竹明 , 岡崎康司
    • 学会等名
      第13回RCGMフロンティアシンポジウム
    • 発表場所
      埼玉医科大学創立30周年記念講堂(埼玉県日高市)
    • 年月日
      2015-10-30
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] ミトコンドリア呼吸鎖異常症の原因遺伝子の包括的大規模解析2014

    • 著者名/発表者名
      木下善仁,徳澤佳美, 神田将和,森山陽介, 水野洋介,菅原-山下泉, 田丸俊輔 栃木秀乃,上原奈津美, 仲地豊,八塚由紀子,入月浩美,鈴木聡美,Nurun Nahar Borna, 平田智子, 的場奈々,加藤英政, 奥田晶彦, 森雅人, 安嶋まさみ, 原嶋宏子, 山崎太郎, 村山圭,大竹明, 岡﨑康司
    • 学会等名
      第37回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(神奈川県横浜市)
    • 年月日
      2014-11-25 – 2014-11-27
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書

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公開日: 2014-04-04   更新日: 2017-05-10  

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