研究課題
若手研究(B)
ライソゾーム酵素であるpalmitoyl-protein thioesterase 1（PPT1）遺伝子変異により発症する乳児型NCL(CLN1)は、神経変性を伴う常染色体劣性遺伝病である。発症機構は未解明であり、根本治療薬はない。本研究は、疾患モデル細胞を用いた網羅的なパルミトイル化タンパク質の解析を目的とした。ABE assayとLC/MS/MSの結果より、疾患特異的にパルミトイル化が亢進している2種類のタンパク質を同定した。これらは、記憶障害や運動障害をきたす直接的な因子であり、治療標的として有力であることが示唆された。
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Molecular Genetics and Metabolism
巻: 120 号: 3 ページ: 173-179
10.1016/j.ymgme.2017.01.002
