無色素性網膜色素変性症の病因遺伝子と網膜自己抗原の探索

• 研究課題/領域番号: 26893018
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 西口 康二 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (30447825)
• 研究期間 (年度): 2014-08-29 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円); 2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2014年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 網膜変性 / 視細胞 / 網膜色素変性症 / 自己免疫疾患 / 自己抗体 / 遺伝 / 遺伝子 / 免疫 / 神経科学

研究成果の概要

無色素性網膜色素変性症の遺伝的背景を解明するために7名の患者で全エクソーム解析を行い、約150個の既知の網膜変性病因遺伝子を変異分析したが、1名も遺伝的原因を特定することができなかった。
次に、患者の血清を用いて、すでに報告されている自己免疫網膜症の8種類の病因抗原に対する自己抗体の有無の判定とドットブロットによる抗網膜抗体の総量の定量を試みた。自己抗体の検索は現在解析中である。ドットブロットでは、無色素性網膜色素変性症ではコントロールの色素性網膜色素変性症と比べて有意に血清中の網膜自己抗体の総量が多いという結果が得られた。

研究成果

• [雑誌論文] Axial Spondylometaphyseal Dysplasia Is Caused by C21orf2 Mutations (2016)
  • 著者名/発表者名: Zheng Wang , Aritoshi Iida , Noriko Miyake , Koji M. Nishiguchi, Kosuke Fujita, Toru Nakazawa, Abdulrahman Alswaid, Mohammed A. Albalwi, Ok-Hwa Kim, Tae-Joon Cho, Gye-Yeon Lim, Bertrand Isidor, Albert David, Cecilie F. Rustad, Else Merckoll, Jostein Westvik, Eva-Lena Stattin, Giedre Grigelioniene
  • 雑誌名: PloS ONE 巻: 11 号: 3 ページ: e0150555-e0150555
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0150555
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Brimonidine Enhances the Electrophysiological Response of Retinal Ganglion Cells through the Trk-MAPK/ERK and PI3K Pathways in Axotomized Eyes (2016)
  • 著者名/発表者名: Masayoshi Yukita, Kazuko Omodaka, Shigeki Machida, Masayuki Yasuda1, Kota Sato, Kazuichi Maruyama, Koji M Nishiguchi, Toru Nakazawa
  • 雑誌名: Current Eye Research 巻: 未定
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] In vivo cellular imaging of various stress/response pathways using AAV following axonal injury in mice (2015)
  • 著者名/発表者名: Kosuke Fujita, Koji M Nishiguchi, Yu Yokoyama, Yusuke Tomiyama, Satoru Tsuda, Masayuki Yasuda, Shigeto Maekawa & Toru Nakazawa
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 5 号: 3 ページ: 18141-18141
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0153121
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Molecular, anatomical and functional changes in the retinal ganglion cells after optic nerve crush in mice (2015)
  • 著者名/発表者名: Yukita M, Machida S, Nishiguchi KM, Tsuda S, Yokoyama Y, Yasuda M, Maruyama K, Nakazawa T.
  • 雑誌名: Doc Ophthalmol. 巻: 130 号: 2 ページ: 149-156
  • DOI: 10.1007/s10633-014-9478-2
  • 査読あり / オープンアクセス