副腎低形成症における新規原因遺伝子の同定とその分子機能の解明

• 研究課題/領域番号: 26893259
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 慶應義塾大学
• 研究代表者: 天野 直子 慶應義塾大学, 医学部, 研究員 (70348689)
• 研究期間 (年度): 2014-08-29 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円); 2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2014年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 小児内分泌 / 発生分化 / 副腎 / 内分泌学

研究成果の概要

原因不明の原発性副腎機能低下症の小児を対象に、既に報告のある責任遺伝子を解析した。遺伝子解析により変異を同定されなかった症例を対象にアレイCGHを行い、2症例で同一遺伝子（遺伝子A）内に微細欠失を同定した。PCR直接シークエンス法により1例において切断点を同定し、欠失サイズは73.5kbであった。もう1例は同様の方法で切断点が同定できず、カスタムアレイ行った結果、欠失サイズは58.5-61.0kbであった。患者由来のリンパ芽球を用いた解析により、2症例で産生されるメッセンジャーRNAは同一エクソンを欠失することが判明した。