| 研究課題/領域番号 |
61219026
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| 研究種目 |
特定研究
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究機関 | 藤田学園保健衛生大学 |
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研究代表者 |
松沢 健夫 藤田学園保衛大, 医学部, 教授 (30084502)
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| 研究分担者 |
小林 龍彦 藤田学園保健衛生大学, 医学部第2生化学, 助手 (90186750)
笠原 正男 藤田学園保健衛生大学, 医学部第1病理学, 教授 (70084506)
千谷 晃一 藤田学園保健衛生大学, 総合医科学研究所医高分子学, 教授 (60179942)
高木 康敬 藤田学園保健衛生大学, 総合医科学研究所分子遺伝学, 教授 (50037313)
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| 研究期間 (年度) |
1986
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| 研究課題ステータス |
完了 (1986年度)
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| 配分額 *注記 |
1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
1986年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
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| キーワード | オルニチンアミノ基転移酵素 / 脳回転状網脈絡膜萎縮症 / cDNA / クローニング / 網膜 / 近視 / 白内障 / 免疫組織化学 |
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| 研究概要 |
脳回転状網脈絡膜萎縮症(Gyrate atrophy of the choroid and retina;GACR)は若年性の強度近視,夜盲,強度白内障,トンネル視から盲目へと不可逆的に進行する眼の変性疾患で、中枢神経障害として〓攣や徐波脳波の出現、また筋萎縮を合併し、オルニチンアミノ基転移酵素(OAT)欠損による代謝障害である高オルニチン血症を伴う、稀な先天代謝異常である。
本研究グループは
1.抗ラットOAT IgG Fab'-HRP結合体を用いて、ミトコンドリアマトリックス局在のOATを免疫組織化学的に染色することに成功し、従来未知であった眼球内及び脳内のOATの精細な局在分布を明らかにし、GACRの病像と密接な関係にあることを示唆した。
2.ラット肝OATのcDNAをクローニングし、活性中心の構造に重要と思われる約400塩基対のcDNA断片をクローニングした。これをプローブとして、正常ヒト及びGACR患者並びにheterozygotesのOAT遺伝子DNAの解折を行う計画である。
現在、プローブの大量採取を終え、正常ヒトOAT遺伝子DNAを解折中である。一方、GACR患者のfibroblastを培養して、DNA材料を作製中である。
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