| 研究課題/領域番号 |
61571126
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| 研究種目 |
一般研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 宮崎医科大学 |
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研究代表者 |
大堂 庄三 宮崎医科大学, 医学部, 助教授 (90041409)
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| 研究分担者 |
園田 徹 宮崎医科大学, 医学部附属病院, 助手 (70187897)
政所 治道 宮崎医科大学, 医学部附属病院, 助手 (70157395)
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| 研究期間 (年度) |
1986 – 1988
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| 研究課題ステータス |
完了 (1988年度)
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| 配分額 *注記 |
1,700千円 (直接経費: 1,700千円)
1988年度: 500千円 (直接経費: 500千円)
1987年度: 500千円 (直接経費: 500千円)
1986年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
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| キーワード | 早期小児自閉症 / 精神遅滞 / 遺伝子病 / 脆弱X染色体 / 遺伝病 / 遺伝性疾患 / X連鎖性精神遅滞 |
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| 研究概要 |
対象と方法:対象は宮崎医科大学小児科で経過観察している早期小児自閉症患児のなかの113例(男子101例、女子12例)である。診断はDSMーIIIの診断基準に従った。明らかな疾患に伴う早期小児自閉症は対象には含めなかった。
染色体分析はMEMより葉酸を除去した培養液(MEMーFA、ニッスイ)5mlで末梢血リンパ球を96時間培養したもので行った。牛胎仔血清を5%の濃度で加えた。標本作製24時間前にIN NaOHでpHを7.6に調整し、75分前にコルセミド0.1μgで処理した。標本作製後、4%ギムザ液で4分間染色し、最低100個の細胞を分析した。脆弱X染色体と思われる染色体がみられた標本は70%エタノールで脱色した後、Gバンド法によってX染色体であることを確認して、de Arceらの診断基準に従い2個以上の細胞に脆弱X染色体を認めたときのみ脆弱X症候群と診断した。
結果と考察:調査した113例のうちの3例(2.7%)に脆弱X症候群を見出した。この3症例はいずれも男子であった。したがって、男性患者(101例)中での頻度は3%となる。
早期小児自閉症男性患者中の脆弱X症候群の過去に報告された頻度は、0〜16%の間にある。これらの成績のうち、数値が低すぎるものや高すぎるものはいずれも調査対象数が少い。私達の成績での脆弱X症候群の頻度は、欧米の成績に比して低く、統計学的にも有意であった。
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