| 研究課題/領域番号 |
61870040
|
|---|
| 研究種目 |
試験研究
|
| 配分区分 | 補助金 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | (財)東京都臨床医学総合研究所 (1988)
国立精神・神経センター (1987)
東京大学 (1986) |
|---|
研究代表者 |
鈴木 義之 東京都臨床医学総合研究所, 副所長 (90010389)
|
|---|
| 研究分担者 |
大島 章弘 東京都臨床医学総合研究所, 主任研究員 (20203763)
榊原 洋一 東京大学医学部, 助手 (10143463)
桜庭 均 東京都臨床医学総合研究所, 室長 (60114493)
床枝 康伸 東京大学, 医学部, 助手 (10172157)
宮下 俊之 東京大学, 医学部, 助手 (60174182)
大村 清 国立精神, 神経センター神経研究所疾病研究第5部, 室長 (70047348)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
1986 – 1988
|
| 研究課題ステータス |
完了 (1988年度)
|
| 配分額 *注記 |
17,900千円 (直接経費: 17,900千円)
1988年度: 2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
1987年度: 4,500千円 (直接経費: 4,500千円)
1986年度: 11,400千円 (直接経費: 11,400千円)
|
|---|
| キーワード | 二次元電気泳動 / 優性遺伝病 / 線維芽細胞 / 軟骨形成不全症 / 高速液体クロマトグラフィー / 二次元電気泳動法 |
|---|
| 研究概要 |
ヒト線維芽細胞より蛋白質を抽出し、二次元電気泳動による分離発色後、パーソナルコンピュータに接続したモニターディスプレイ上で個々のスポットを検出、同定し、データ処理をおこなった。再現性のよい定量的な蛋白質情報が得られ、遺伝病検索のための有効な手段となり得ることが分った。
そこでこの方法により、正常人及び優性遺伝病患者由来の線維芽細胞中の蛋白質スクリーニングを行った。年令、性、細胞培養条件などの影響はなかった。ただしマイコプラスマ感染のある細胞では、6つの異常なスポットが出現しており、データの解析には充分考慮すべきであることが分った。
また病的対照として分析したいくつかの劣性遺伝病細胞には、全く異常を認めなかった。本研究の主要目的である優性遺伝病としては、母斑病及び骨軟骨系統疾患をとりあげた。神経線維腫(フォンレックリングハウゼン病)、結節性硬化症などの母斑病には特異的な変化を見出し得なかった。骨軟骨疾患の中で軟骨形成不全症に注目すべき異常が見出された症例があった。すなわち7例中4例には、本研究で用いた銀染色法では異常が認められなかったが、他の3例には共通の所見として、異った場所に出現する2つのスポットの出現があった。これらは今回同じ方法でしらべた数十の細胞株のどれにもみられず、これらの症例に特異的な所見と考えられた。この結果から、軟骨形成不全症という病気は、遺伝情報産物としての蛋白質のパターンから、少なくとも2つの病型に分類し得るのではないかという結論となった
|
