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種々の型のHGPRT欠損症の重症度の判定と保因者診断のための検査法の開発

研究課題

研究課題/領域番号 62570303
研究種目

一般研究(C)

配分区分補助金
研究分野 内科学一般
研究機関東京女子医科大学

研究代表者

西岡 久寿樹  東京女子医科大学, 医学部, 教授 (60049070)

研究分担者 渡辺 富博  東京女子医科大学, 医学部, 助手 (50182936)
河井 和夫  東京女子医科大学, 医学部, 助手 (60152899)
寺井 千尋  東京女子医科大学, 医学部, 講師 (40188660)
鎌谷 直之  東京女子医科大学, 医学部, 助教授 (00114447)
研究期間 (年度) 1987
研究課題ステータス 完了 (1987年度)
配分額 *注記
2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
1987年度: 2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
キーワード痛風 / 部分欠損症 / 保因者
研究概要

HGPRT欠損症, 痛風及び精神神経症状を呈するX染色体性の遺伝性疾患である. 我々はすでにHGPRT完全欠損症について, その保菌者を確実に診断する方法を開発している. しかし, HGPRT部分欠損症については, いまだ確実に保菌者を診断できる方法はない. 我々は, すでに判明している人間のHGPRT酵素のアミノ酸配列のうち, PRPP結合部位と思われる配列を人口合成した. その, 15アミノ酸からなるペプチドをBSA及びKLHに結合させ, 家兎で免疫して抗体を得た. この抗体は, もちろんのこと, この15アミノ酸よりなるペプチドと結合した. さらに, この抗体がHGPRT酵素を確認できるか否かを検討した. まず, 正常, 及び, HGPRT完全欠損症のB cell line より細胞抽出液を作製した. これらをSDS-PAG電気泳動にかけ, ゲルから電気転写により蛋白質をニトロセルロース膜に移した. その後でニトロセルロース膜を, 抗体によって染色した. 正常のB cell extractはバンドを示したが, HGPRT完全欠損症のB cell extractはバンドを示さなかった. 従って, この抗体は確かにHGPRTを検出できる抗体である. これにより, 細胞抽出液中のHGPRTを蛋白質として検出できるようになった. さらに, 我々はB cell lineをb-thioguanine, δ-azaguanineなどのguanine類似体と培養することにより, 機能的なHGPRTを測定することができるようになった. 以上のような方法が, 保菌者の診断に有効であると考えられるが, HGPRT部分欠損症については, いまだ完全に診断できるまでには至っていない.

報告書

(1件)
  • 1987 実績報告書
  • 研究成果

    (6件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (6件)

  • [文献書誌] K.Yamamoto,H.Miura,Y.Moroi,S.Yoshinoya,M.Goto,K.Nishioka,T.Miyamoto: The Journal of Immunology. 140:1:. 311-317 (1988)

    • 関連する報告書
      1987 実績報告書
  • [文献書誌] K.Sato,N.Miyasaka,K.Yamanaka M.Okuda,J.Yata,K.Nishioka: Arthritis and Rheumatism. 30:12:. 1407-1411 (1987)

    • 関連する報告書
      1987 実績報告書
  • [文献書誌] R.Sakuma,T.Nishina,M.Kitamura,H.Yamanaka,N.Kamatani,K.Nishioka: Clinica Chimica Acta. 170. 281-290 (1987)

    • 関連する報告書
      1987 実績報告書
  • [文献書誌] M.Goto,T.Miyamoto,K.Nishioka,S.Uchida: Arthritis & Rheumatism. 30. 737-743 (1987)

    • 関連する報告書
      1987 実績報告書
  • [文献書誌] K.Sato,N.Miyasaka,K.Nishioka, et al.,: Arthritis & Rheumatism. 30. 717-718 (1987)

    • 関連する報告書
      1987 実績報告書
  • [文献書誌] N.Kamatani,S.Kurosima,C.Terai,K.Kawai,K.Mikanagi,K.Nishioka: Human Genetics. 76. 148-152 (1987)

    • 関連する報告書
      1987 実績報告書

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公開日: 1987-04-01   更新日: 2016-04-21  

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