| 研究概要 |
1.システムの概要 1)IBM-5560を用いてBasic言語にてプログラムを構築した。2)システム構成:基本的に3画面より構成した。即ち第1画面にて染色体異常か奇形かを選び、第2画面にて病名・病状入力か病名検索かを選べるようにした。病名・病状はそれぞれ500まで入力可能とした。検索はAND検索を用い、最大10症状まで検索可能とし、病名は最大10病名まで表示するようにした。Access時間は数秒以内とした。
2.Data Base:染色体異常と奇形症候群と別々に作成した。
1)染色体異常:de Grouchy ＆ Turleau(1984)より93の症候群を選び、各症状は001〜237まで数字化し、症状入力画面より入力した。2)奇形症候群:Smith ＆ Jones(1988)、Birth Defects Compendiumより約400の症候群を選び、同様に症状を001〜339まで数字化し入力した。
3.結果
1)染色体異常:本システムはde novoで微細な染色体異常やマーカー染色体を伴う症例で威力を発揮した。即ち患者の症状よりあらかじめ可能性のある診断名を数個にしぼり込み、その染色体を中心に高精度分染法(G,R,Q,Cなど)を併用して検査することにより診断効率が著しく向上した。診断された異常は、r(22),4p trisomy,9q_3trisomy,3q_2trisomy,8q_2trisomy,r(13),18q monosomy,マーカー染色体ではHypomelanosis of Itoと12p+q trisomy mosaic,Beans syndrameと8p+q trisomy?,t(11;22)由来の部分22q trisomyなどである(発表論文参照)。
2)奇形症候群:約400の病名では実際には不足であった。従って、Mckusick(1988)から約1900の病名をぬき出し、Data Boxに一部の症状を入力し併用した。この二つを併用することにより、新しい症候群や極めて希な症候群をいくつか発見している。また、染色体と奇形のシステムを併用することにより、Zellweger症候群で7q monosomyを、Trickorhino phalangeal syndrome Iで8q trisomyの世界第一例を発見した(発表論文参照)。
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