• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

チロジナーゼcDNAを用いた失天性白波症の遺伝生化学的研究

研究課題

研究課題/領域番号 62570448
研究種目

一般研究(C)

配分区分補助金
研究分野 皮膚科学
研究機関東北大学

研究代表者

富田 靖  東北大学, 医学部・付属病院, 講師 (70108512)

研究分担者 照井 正  東北大学, 医学部, 助手 (30172109)
研究期間 (年度) 1987
研究課題ステータス 完了 (1987年度)
配分額 *注記
2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
1987年度: 2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
キーワード失天性白波症 / チロジナーゼ / Hermansky-Pudlak 症候群
研究概要

チロジナーゼ(以下Taseと略す)活性陰性白皮症においては, 色素細胞内にTase蛋白がないか, あっても活性のない不完全なTase蛋白であると考えられる. いずれにしても, Tase蛋白の合成や構造を決定している染色体DNAの変異によると想像されるが, 具体的にどの様な異常が起っているのか, 明らかではない. DNAレベルの病因を明らかにする事は, 患者の遺伝問題の解決や将来のDNA治療の道を開くためにも重要な事である. 〔方法〕Tase活性陰性の白皮症とTase活性陰性のHermansky-Pudlak症候群の患者, 及び健常人より得られたリンパ球をそれぞれEBウイルスでトランスフォームし, 継代培養可能な細胞体を樹立した. それぞれの細胞を増強し, そこからDNAを抽出し, 様々な制限酵素(Bam H,Bg I II,Eco RI,Hae III,Hind III,Hinf I,Kpn I,Pst I,PVU II,Sai I,Sma I,Xba I,Xho I9による処理を行った後, Southern-Blottingを行った. そして我々のグループによりクローニングされたマウスcdna(Nucleic Acid Res,85,426,1985)をプローベとして用いて, Hybridizationを行いDNAのポリモルフィズムの決定を行った. 〔結果及び考察〕Southern-Hybridizationの結果より, Tase活性陰性の白皮症において, Tase遺伝子の欠損は認められなかった. また, Taseの構造遺伝子に続く調節遺伝子の欠損も認められなかった. さらに, Tase活性陰性の白皮症及びTase活性陰性のHermansky-Pudlak症候群の患者と健常人との間でDNAポリモルフィズムの明らかな違いは認められなかった. 従って, 患者のTase遺伝子の変異は, 一個のDNAの変異(Point mutation)ないしは脱落による事が始めて示唆された. 今後, 患者及び健常人の染色体TaseDNAのクローニングを行う事により, それぞれの構造遺伝子中の変異DNAを明らかにする予定である. この結果, Tase活性陰性の白皮症の染色体レベルの病因が明らかになると期待される.

報告書

(1件)
  • 1987 実績報告書
  • 研究成果

    (8件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (8件)

  • [文献書誌] Y. TOMITA et al: J. Invest. Dematol.88. 521 (1987)

    • 関連する報告書
      1987 実績報告書
  • [文献書誌] Y. TOMITA et al: J. Invest. Dermatol.89. 299-301 (1987)

    • 関連する報告書
      1987 実績報告書
  • [文献書誌] T. Kato et al: Arch. Dermatol.123. 216-220 (1987)

    • 関連する報告書
      1987 実績報告書
  • [文献書誌] Y. TOMITA et al: Proceedings of the Japanese Society for Investgative Dematology. 11. 190-191 (1987)

    • 関連する報告書
      1987 実績報告書
  • [文献書誌] M. JIMENEZ et al: Proc. Natl. Acad. Sci., USA.

    • 関連する報告書
      1987 実績報告書
  • [文献書誌] Y. TOMITA et al: J. Invest. Dermatol.

    • 関連する報告書
      1987 実績報告書
  • [文献書誌] Y. TOMITA et al: "The Biological Role of Reactive Oxygen Species in Skin." University of Tokyo Press, 279 (1987)

    • 関連する報告書
      1987 実績報告書
  • [文献書誌] Y. TOMITA et al: "Structure and Function of Melanin. Vol.4." Fuji-Shoin Co. Ltd., 127 (1987)

    • 関連する報告書
      1987 実績報告書

URL: 

公開日: 1987-04-01   更新日: 2016-04-21  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi