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遺伝性網膜疾患のDNA診断と標準化

研究課題

研究課題/領域番号 62870071
研究種目

試験研究

配分区分補助金
研究分野 眼科学
研究機関大阪大学 (1989)
金沢大学 (1987-1988)

研究代表者

三木 直正  大阪大学, 医学部, 教授 (40094445)

研究分担者 本田 孔士  京都大学, 医学部, 教授 (90026930)
中島 章  順天堂大学, 医学部, 名誉教授 (90052927)
玉井 信  東北大学, 医学部, 教授 (90004720)
河崎 一夫  金沢大学, 医学部, 教授 (20019920)
大庭 紀雄  鹿児島大学, 医学部, 教授 (50010070)
研究期間 (年度) 1987 – 1989
研究課題ステータス 完了 (1989年度)
配分額 *注記
7,900千円 (直接経費: 7,900千円)
1989年度: 1,800千円 (直接経費: 1,800千円)
1988年度: 2,300千円 (直接経費: 2,300千円)
1987年度: 3,800千円 (直接経費: 3,800千円)
キーワード遺伝性網膜疾患 / DNA診断 / 遺伝子工学 / 網膜色素変性症 / 色盲 / 制限酵素断片長多型
研究概要

X染色体性網膜色素変性症に対してはL1.28プロ-ブ、色盲に対しては赤、緑、青のプロ-ブ、夜盲症に対してはオプシンプロ-ブ、Grayアトロフィ-に対してはオルニチンアミノトラシスフェラ-ゼ、レ-バ-病に対してはミトコンドリアの或るDNAプロ-ブ、網膜芽腫に対してはRb遺伝子と言うように、近年遺伝性網膜疾患の原因遺伝子が明らかとなったり、原因遺伝子の近くのDNAフラグメントが得られ、遺伝子診断が可能となっている。本年度は、DNA診断のための詳細な手抜マニュアルを作製した。また、網膜色素変性症のDNA診断をL1.28プロ-ブを用いて、レ-バ-病の診断をミトコンドリアDNAプロ-ブを用いて行った。グレイアトロフィ-の原因遺伝子であるオルニチンアシノトランスフェラ-ゼの網膜内局在について調べた。また、網膜視細胞に特異的な遺伝子であるMEKA cDNAをクロ-ニングし、その蛋白質の諸性質を明らかにした。錯体細胞に特異的なvisinin cDNAのクロ-ニングも行い、これがカルシウム結合蛋白質であることを明らかにした。遺伝子診断を行うときは、その原因遺伝子が明らかな場合は、疾患のDNAから直接診断できるが、原因遺伝子が明らかでない場合は、その近くの適当なプロ-ブを用いることになる。その場合はリンケ-ジアナリシスが必要である。遺伝性網膜疾患の場合、遺伝様式の明らかな大きな家系を見つけることが大変困難であることが分かった。DNA診断をする場合には、原因遺伝子の分かったプロ-ブを使用して行うべきであり、なるべくリンケ-ジアナリシスにたよらないことが望ましい。また、眼科医自らが、DNA診断を行うことが望まれる。この研究班が始まって以来、眼科領域で、遺伝子への関心が高まったことは、大きな成果であった。

報告書

(3件)
  • 1989 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 1988 実績報告書
  • 研究成果

    (38件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (38件)

  • [文献書誌] 三木直正、林要喜知、谷浦秀夫: "突起伸展因子の構造と機能" 薬物精神行動. 8. 471-473 (1989)

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 三木直正、谷浦秀夫、林要喜知: "筋肉より抽出した神経伸展因子" 神経研究の進歩. 33. 1018-1023 (1989)

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  • [文献書誌] 谷浦秀夫、林要喜知、A.F.Horwits、三木直正: "シナプス形成と細胞外マトリックス" 蛋白質核酸酵素「神経化学特集号」. 35. 357-364 (1990)

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  • [文献書誌] 三木直正: "神経突起伸展因子とその受容体" 医学のあゆみ. (1990)

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  • [文献書誌] H.Taniura,C-H.Kuo,Y.Hayashi and N.Miki: "Purification and Characterization of a receptor for neurite outgrowth factor(NOF)" J.Biol.Chem.(1990)

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  • [文献書誌] H.Taniura,Y.Hayashi and N.Miki: "Possible involvement of neurite outgrowth factor(NOF)-receptor in axonal outgrowth from developing chick retina" Neurosci.Res. (1990)

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 三木直正、谷浦秀夫、林要喜知: "分子神経生物(分担、ニユ-ロンの突起形成)" 分子生物学会編、丸善出版, 16 (1989)

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  • [文献書誌] 三木直正、谷浦秀夫、山形要人、林要喜知: "内因性神経活性物質(分担、神経細胞の生存および突起伸展に働く因子)" 吉田博編、中外出版, 11 (1989)

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] K. Yamagata, K. Goto, C-H. Kuo, H. Kondo and N. Miki: "Visinin; A novel calcium-binding protein expressed in retinal cone cells." Neuron. (1990).

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] A. Nakajima, K. Fujiki and Y. Hotta: "Advances in ophthlmic molecular genetics." Asia Pacific Acad. Ophthal. 12 (1990).

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] K. Goto, N. Miki and H. Kondo: "An immunohistochemical study of pinealocytes of chicks and some other lower vertebrates by means of visinin (retinal cone-specific protein)-immunoreactivity." Arch. Histol. Cytol. 52, 451-458 (1989).

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Y. Hotta, M. Hayakawa, K. Saito, A. Kanai, A. Nakajima and K. Fujiki: "Diagnosis of Leber's optic neuropathy by means of polymerase chain reaction amplification." Amer. J. Ophthal. 108, 601-602 (1989).

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  • [文献書誌] T. Mito, T. Shiono, S. Ishiguro, M. Tamai, K. Mizuno and T. Ohura: "Immunocytochemical localization of ornithine aminotransferase in human ocular tissues." Arch. Ophthalmol. 107, 1372-1374 (1989).

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] K. Nakao, N. Ohba, M. Isashiki, Y. Isashiki, K. Unoki and M. Osame: "Pigmentary retinal degeneration in patients with HTLV-I-associated myelopathy." Jpn. J. Ophthalmol. 33, 383-391 (1989).

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] C-H. Kuo and N. Miki: "Translocation of MEKA protein in photoreceptor cells by light." Neurosci. Lett. 103, 8-10 (1989).

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] C-H. Kuo, H. Taniura, Y. Watanabe, Y. Fukada, T. Yoshizawa and N. Miki: "Identification of a retina-specific MEKA protein as a 33kDa protein." Biochem. Biophys. Res. Comm. 162, 1063-1068 (1989).

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] C-H. Kuo, Y. Watanabe, K. Yamagata and N. Miki: "Developmental changes of MEKA protein and opsin in normal and rd mice." Dev. Brain Res. 50, 139-141 (1989).

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] C-H. Kuo, M. Akiyama and N. Miki: "Isolation of a novel retina-specific clone (MEKA cDNA) encoding a photoreceptor soluble protein." Molec. Brain Res. 6, 1-10 (1989).

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] F. Uehara, M. Sameshima, K. Takumi, K. Unoki, T. Muramatsu and N. Ohba: "Sialic acid in the retina and its significance in the retinal degeneration." Kagoshima Internatl. Symp. Glycoconjugates in Medicine. 310-315 (1988).

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] S. Hirashima and N. Ohba: "A pedigree of Laber's congenital amaurosis." Ophthalmic Paediatr. Genet. 9, 29-36 (1988).

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] K. Unoki, F. Uehara, M. Sameshima, K. Nakano and N. Ohba: "Specific binding of peanut agglutinin to foveal and peripheral cone photoreceptors of monkey retina." Ophthalmic Res. 20, 112-126 (1988).

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] C-H. Kuo, M. Akiyama and N. Miki: "Isolation of a novel retina-specific clone (MEKA cDNA) encoding a photoreceptor soluble protein." Molec. Brain Res. 6, 1-10 (1988).

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] C-H. Kuo, M. Akiyama and N. Miki: "Cloning and characterization of retina specific cDNAs, MEKA and transducin gamma (Tr)." Molecular physiology of retinal proteins (ed. T. Hara). Yamada Conference 21, 9-14 (1988).

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] S. Iseki, H. Kondo, C-H. Kuo and N. Miki: "Longitudinal study on the expression of opsin in the degenerating retina of C3H/He mice." Arch. Histol. Cytol. 52, 197-200 (1989).

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] M. Mochii, K. Agata, H. Kobayashi, T. Yamamoto and G. Eguchi: "Expression of a gene coding a melanosomal matrix protein transcriptionally regulated in the transdifferentiation of chick pigmented cells." Cell Differ. 24, 67-74 (1988).

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      1989 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] C-H.Kuo,M.Akiyama,and N.Miki: "Isolation of a novel retina-specific clone(MEKA cDNA)encoding a photoreuptor soluble protein" Molc.Brain Res.6. 1-10 (1989)

    • 関連する報告書
      1989 実績報告書
  • [文献書誌] Y.Hotta,M.Hayakawa,K.Saito,A.Kanai,A.Nakajima and K.Fujiki: "Diagnosis of Lebeis optic neuropathy by means of polymerase chain amplification" Amer.J.Ophthal.108. 601-602 (1989)

    • 関連する報告書
      1989 実績報告書
  • [文献書誌] K.Nakao,N.Ohba,M.Isashiki,Y.Isashiki,K.Unoki and M.Osame: "Pigmentary retinal degeneration in patients with HTLV-1-associated myclopathy" Jpn.J.Ophthal. 33. 383-391 (1989)

    • 関連する報告書
      1989 実績報告書
  • [文献書誌] T.Mito,T.Shiono,S.Ishiguro,M.Tamai,K.Mizuno and T.Ohura: "Immunocytochemical localization of ornithine aminotransferase in human ocular tissues" Arch.Ophthal. 107. 1372-1374 (1989)

    • 関連する報告書
      1989 実績報告書
  • [文献書誌] H.Kobayashi,K.Agata,M.Mochii,T.Yamamoto and G.Eguchi: "A68KPa protein encoded by one of pigmented epithelium-specific genes shrws profease inhibitory activity" J.Cell Biol.(1990)

    • 関連する報告書
      1989 実績報告書
  • [文献書誌] K.Yamagata,K.Goto,CーH.Kuo,H.Kondo and N.Miki: "Visinin;A novel calcium-binding protein expressed in retinal cme cells" Neuron. (1990)

    • 関連する報告書
      1989 実績報告書
  • [文献書誌] 三木直正,郭哲輝: 実験医学. 6. 37-42 (1988)

    • 関連する報告書
      1988 実績報告書
  • [文献書誌] C-H.Kuo;Y.Watanabe;K.Yamagata;N.Miki: Develop.Brain Res.(1989)

    • 関連する報告書
      1988 実績報告書
  • [文献書誌] C-H.Kuo;M.Akiyama;N.Miki: Molec.Brain Res.(1989)

    • 関連する報告書
      1988 実績報告書
  • [文献書誌] K.Unoki;F.Uehara;M.Samechima;K.Nakano;N.Ohba: Ophthalmic Res.20. 112-116 (1988)

    • 関連する報告書
      1988 実績報告書
  • [文献書誌] K.Fuhiki;Y.Hotta et al.: Invest.Ophthalmol.Vis.Sci.29. 383 (1988)

    • 関連する報告書
      1988 実績報告書
  • [文献書誌] 万代道代,山本文昭,根木明,本田孔士: 日本眼科紀要. (1988)

    • 関連する報告書
      1988 実績報告書
  • [文献書誌] C-H.Kuo;M.Akiyama;N.Miki: "Cloning and characterization of retina specific cDNAs,MEKA and transducin gamma(Tr)" Yamada Conference, 9-14 (1988)

    • 関連する報告書
      1988 実績報告書

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公開日: 1987-04-01   更新日: 2016-04-21  

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