| 研究課題/領域番号 |
63480239
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| 研究種目 |
一般研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 奈良県立医科大学 |
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研究代表者 |
吉岡 章 奈良県立医科大学, 医学部・小児科, 助教授 (40106498)
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| 研究分担者 |
是澤 光彦 筑波大学, 医学部・臨床医学系・産婦人科, 講師 (60107703)
嶋 緑倫 奈良県立医科大学, 医部部・小児科, 講師 (30162663)
西野 正人 奈良県立医科大学, 医学部・小児科, 講師 (60164571)
田中 一郎 奈良県立医科大学, 医学部・小児科, 助手 (00201616)
西村 拓也 奈良県立医科大学, 医学部・小児科, 助手 (00192253)
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| 研究期間 (年度) |
1988 – 1990
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| 研究課題ステータス |
完了 (1990年度)
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| 配分額 *注記 |
6,300千円 (直接経費: 6,300千円)
1990年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
1989年度: 2,600千円 (直接経費: 2,600千円)
1988年度: 3,000千円 (直接経費: 3,000千円)
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| キーワード | 血友病 / 第VIII因子 / 第IX因子 / 保因者診断 / 出生前診断 / 胎児採血 / 遺伝子診断 / VS(chorionic villus sampling) / 血友病A / 血友病B / RFLP(restriction fragment length polymorphism) / 第IV因子 / CVS(chorionic villi sampling) / モノクローナル抗体 / RFLP(restriction fragment length polyworphism) |
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| 研究概要 |
1.保因者診断の確立:(1)凝血学的、免疫・生化学診断;血友病A保因者診断にはFVIII:C(一段法)、FVIII:Ag(ELISA)およびvWF:Ag(Laurell法)が有用であること、血友病BではFIX:C(一段法)、FIX:Ag(ELISA)、ウシ脳PTが有用であることを示した。(2)遺伝子診断:各種制限酵素によるFVIII,IX因子遺伝子のRFLPを利用した保因者診断率は血友病Aでは約70%(BclI/intron18+XbaI/intron22)、血友病Bでは30〜40%(pX58dIIIc/SstI+pX45h/TaqI)であった。2.胎治性別診断:(1)CVSによる診断;妊娠9〜11週にCVSにて得た絨毛細胞を培養またはEcoRI/Y染色体特異プロ-プ(DYZ1)RFLPにて行った。(2)羊水穿刺による診断;妊娠16〜18週の羊水細胞の染色体分析によった。3.胎治血採血による妊娠中期血友病A出生前診断:保因者妊娠33例のうち女児と診断された10例は妊娠を継続した。男児23例は19〜21週に胎児肝または臍帯から採血を行い、FVIIIのを定量から6例は血友病と診断され、人工妊娠中絶後確認された。17例は非血友病と診断され、出生した。本法による血友病A出生前診断はほぼ安全、確実に行えるものと考えられる。4.CVS/RFLPを用いた妊娠早期血友病A出生前診断:保因者妊婦9例のうち6例は女児(3例は保因者、3例は非保因者)で妊娠を継続した。3例は男児で、うち2例が患者と診断され、中絶された。1例は非血友病と診断され、妊娠を継続した。本法には種々の制約があるものの、妊娠早期に、かつ比較的少ない侵襲で診断しうる利点がある。5.血友病Bの出生前診断:6例の保因者の11胎児につき診断した。4例が女児であった。うち2例は不連続Parcoll密度勾配法による男女生み分けによるものであった。7例が男児で、うち3例は胎児診断を受けることなく中絶された。4例のうち2例は胎児採血にて血友病と診断され、中絶された。2例は非血友病と診断され、妊娠を継続したが、1例は正常、残る1例は血友病Bであった。これは唯一の誤診例であった。
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