| 研究課題/領域番号 |
63870041
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| 研究種目 |
試験研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 岐阜大学 |
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研究代表者 |
折居 忠夫 岐阜大学, 医学部・小児科, 教授 (20045339)
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| 研究分担者 |
鈴木 康之 岐阜大学, 医学部附属病院小児科, 講師 (00163014)
山口 清次 岐阜大学, 医学部附属病院小児科, 講師 (60144044)
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| 研究期間 (年度) |
1988 – 1990
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| 研究課題ステータス |
完了 (1990年度)
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| 配分額 *注記 |
10,100千円 (直接経費: 10,100千円)
1990年度: 600千円 (直接経費: 600千円)
1989年度: 800千円 (直接経費: 800千円)
1988年度: 8,700千円 (直接経費: 8,700千円)
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| キーワード | ペルオキシゾ-ム病 / スクリ-ニング / 極長鎖脂肪酸 / ジカルボン酸 / ペルオキシソ-ム病 / ペルオキシソーム病 / スクリーニング / 有機酸分析 / 極長鎖脂肪酸分析 |
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| 研究概要 |
本研究はペルオキシゾ-ム病のスクリ-ニング法と早期診断法の開発を目的として、生化学的、細胞生物学的手法を用いて解析を行なったものである。以下に主な成績を述べる。(1)血液中スフィンゴミエリン構成極長鎖脂肪酸分析と乾燥血液ろ紙によるペルオキシゾ-ム病のスクリ-ニングシステムを確立した。これにより将来のより広範なスクリ-ニングが可能であることを示した。(2)尿中有機酸分析ではジカルボン酸の増加、セバシン酸/アジピン酸比の高値、2ーヒドロキシセバシン酸の検出がスクリ-ニングとして有用であることが明らかになった。(3)直腸粘膜組織において、βー酸化系酵素蛋白の検出、プラスマロ-ゲン合成系酵素活性の測定、ペルオキシゾ-ムの形態学的解析が可能であることを明らかにし、早期診断に有用であることを示した。(4)培養線維芽細胞、培養羊水細胞において、βー酸化活性の測定、間接蛍光抗体染色によるペルオキシゾ-ムの形態的解析が可能であることを明らかにし、出生前診断に有用であることを示した。(5)スクリ-ニングされた症例の分析により、従来の報告にない新たなペルオキシゾ-ム病を発見した。相補性解析の結果、ペルオキシゾ-ム欠損症には強い遺伝的異質性が存在することを明らかにした。ペルオキシゾ-ム病の研究は近年緒についたばかりであり、スクリ-ニング法を確立して早期に診断する体制を整備することは、今後、本疾患の診療を進歩させる上で極めて重要であり、本研究の成果が少なからず貢献できるものと考える。
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