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Hi-Cデータを活用した疾患メカニズムの解釈

公募研究

研究領域染色体オーケストレーションシステム
研究課題/領域番号 18H04717
研究種目

新学術領域研究(研究領域提案型)

配分区分補助金
研究機関九州大学

研究代表者

須山 幹太  九州大学, 生体防御医学研究所, 教授 (70452365)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
8,320千円 (直接経費: 6,400千円、間接経費: 1,920千円)
2019年度: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2018年度: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
キーワードHi-C / 次世代シーケンサー / 疾患ゲノム解析 / 遺伝子発現制御 / バイオインフォマティクス / GWAS
研究実績の概要

近年、次世代シーケンサーを応用したHi-C 法による染色体の立体構造の解析が急速に進んでいる。本研究は、申請者がこれまでに開発したHi-C データ解釈のためのウェブサーバChromContactの拡充を図り、幅広いユーザーがHi-C データを利活用するための基盤技術の創出を目指す。また、それを応用した研究として、遠位エンハンサーの同定、および生物種間で見られる染色体転座と空間配置の関係についての解析を進める。とくに、発症メカニズムについてのモデル化が十分でないGWAS 解析の結果について、遠位エンハンサーの変異が関与している可能性を調べることで、その発症メカニズムの解釈を試みる。このように、次世代シーケンサーのデータ解析、特に近年発展が目覚ましいHi-C データの解析を中心にしたバイオインフォマティクス研究により、本領域の推進に貢献する。
本年度は、昨年度同定したERRFI1の遠位エンハンサーについて、染色体の空間構造やエピゲノムデータの網羅的解析から、その疾患への関与についての解釈を可能とするモデルを構築した。このモデルは、エンハンサー中に存在する多型ごとのERRFI1の発現強度などからも支持された。これらの成果を論文として発表した(Kubota and Suyama, BMC Medical Genomics 2020)。
さらに、がんにおける非コード領域の変異についての解析も行った。特に変異のホットスポットに着目することで、ランダムに生じる変異との区別を図った。その結果、149個の非コードドライバー変異候補が見つかった。これらについて、がんとの関連を染色体の構造を元に考察した。たとえば、その中の1つはNFATC4遺伝子のプロモーターと空間的に相互作用するエンハンサー上に位置することが示された。この結果について、現在論文投稿中である。

現在までの達成度 (段落)

令和元年度が最終年度であるため、記入しない。

今後の研究の推進方策

令和元年度が最終年度であるため、記入しない。

報告書

(2件)
  • 2019 実績報告書
  • 2018 実績報告書
  • 研究成果

    (15件)

すべて 2020 2019 2018 その他

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (12件) (うち国際学会 5件) 図書 (1件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] An integrated analysis of public genomic data unveils a possible functional mechanism of psoriasis risk via a long-range ERRFI1 enhancer2020

    • 著者名/発表者名
      Kubota Naoto、Suyama Mikita
    • 雑誌名

      BMC Medical Genomics

      巻: 13 号: 1 ページ: 8-8

    • DOI

      10.1186/s12920-020-0662-9

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] 腫瘍内不均一性を基にしたがんの予後解析2019

    • 著者名/発表者名
      菊竹智恵,須山幹太
    • 学会等名
      第3回学際的がん研究夏の学校
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] Pan-cancer analysis for mutations hotspots in non-coding elements2019

    • 著者名/発表者名
      菊竹智恵,須山幹太
    • 学会等名
      第8回生命医薬情報学連合大会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] がんの進化過程を利用した新規バイオマーカーの同定2019

    • 著者名/発表者名
      Chie Kikutake, Mikita Suyama
    • 学会等名
      第78回日本がん学会学術総会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 公共データの統合・再解析による乾癬関連機能多型の網羅的探索2019

    • 著者名/発表者名
      久保田直人,須山幹太
    • 学会等名
      第14回生命医科学研究所ネットワーク国際シンポジウム
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] がんゲノムデータを用いた非コード領域における変異ホットスポットの網羅的解析2019

    • 著者名/発表者名
      菊竹智恵,須山幹太
    • 学会等名
      第42回日本分子生物学会年会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 公共データの統合・再解析による乾癬関連機能多型の網羅的探索2019

    • 著者名/発表者名
      久保田直人,須山幹太
    • 学会等名
      第42回日本分子生物学会年会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] Pan-cancer analysis of recurrent mutations in noncoding elements.2019

    • 著者名/発表者名
      Mikita Suyama, Minako Yoshihara, Chie Kikutake
    • 学会等名
      Chromosome Dynamics "A symposium on chromatin domains and genome stability in honor of the 150th anniversary of the discovery of DNA"
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Pan-cancer analysis for mutation hotspots in non-coding elements.2019

    • 著者名/発表者名
      Chie Kikutake, Mikita Suyama
    • 学会等名
      The 29th Hot Spring Harbor International Symposium “Cutting Edge of Technical Innovations in Trans-Omics”
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Understanding gene regulation using chromosome conformation and epigenome data.2019

    • 著者名/発表者名
      Mikita Suyama
    • 学会等名
      The 8th Meeting on Grant-in-aid for Scientific Research on Innovative Areas “Chromosome Orchestration System”, Yamagata, Japan.
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Exploring molecular basis of phenotype-genotype links using chromosome conformation data.2018

    • 著者名/発表者名
      Mikita Suyama
    • 学会等名
      The 7th Meeting on Grant-in-aid for Scientific Research on Innovative Areas “Chromosome Orchestration System”, Stockholm, Sweden.
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Understanding gene regulation using chromosome conformation and epigenomic data.2018

    • 著者名/発表者名
      Naoto Kubota, Tetsuya Sato, Mikita Suyama
    • 学会等名
      The 28th Hot Spring Harbor Symposium “Biomedical Sciences in the Era of Big Data”, Fukuoka, Japan.
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] ERRFI1遺伝子のエンハンサークラスターに存在する一塩基多型と乾癬の発症リスク2018

    • 著者名/発表者名
      久保田直人,須山幹太
    • 学会等名
      第41回日本分子生物学会年会,横浜.
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [図書] よくわかるバイオインフォマティクス入門2018

    • 著者名/発表者名
      藤 博幸、岩部 直之、川端 猛、浜田 道昭、門田 幸二、須山 幹太、光山 統泰、黒川 顕、森 宙史、東 光一、吉沢 明康、片山 俊明
    • 総ページ数
      208
    • 出版者
      講談社
    • ISBN
      4065138213
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [備考] ChromContact

    • URL

      http://bioinfo.sls.kyushu-u.ac.jp/chromcontact/

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書

URL: 

公開日: 2018-04-23   更新日: 2021-01-27  

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