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疾患患者由来iPS細胞の神経系分化誘導による中枢神経発達障害の病態解析

公募研究

研究領域シナプス・ニューロサーキットパソロジーの創成
研究課題/領域番号 23110534
研究種目

新学術領域研究(研究領域提案型)

配分区分補助金
審査区分 生物系
研究機関東京女子医科大学

研究代表者

山本 俊至  東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (20252851)

研究期間 (年度) 2011-04-01 – 2013-03-31
研究課題ステータス 完了 (2012年度)
配分額 *注記
5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円)
2012年度: 5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円)
キーワードiPS細胞 / 発達障害 / 小児 / 疾患iPS細胞 / 中枢神経 / シナプス伝達異常 / 形態異常 / ゲノムコピー数異常
研究実績の概要

小児の発達障害は、神経細胞が発生・発達・成熟していく過程の障害である。
これまでに多くの発達障害患者において、その原因となるゲノム異常を明らかにしてきたが、これらのゲノム異常が真に中枢神経発達障害に関連していることを証明するには、実験動物において再現することが必要となるが、動物種の違いから、ヒトの中枢神経の高度な機能における病態を実験動物で証明するには限界があるという状況であった。そこで、当該疾患患者皮膚線維芽細胞の提供を受け、疾患iPS細胞を樹立し、神経系に分化させることで病態を解明することを着想するに至った。
本研究においては、神経遊走異常のために発達障害を来した患者の皮膚線維芽細胞から疾患iPS細胞を樹立し、神経誘導因子を加えることにより神経系に分化させ、発達障害の原因となる遺伝子がニューロンにどのように機能不全を来たし、細胞のどのような形態異常やあるいはシナプス伝達異常などの生理学的な異常を示すのかを明らかにすることを目指した。
神経遊走機能異常のために大脳皮質形成不全を来し、そのために発達障害を示した患者において、iPS細胞を樹立し、神経系細胞に分化誘導し、遺伝子発現解析を行ったところ、特定の遺伝子発現が低下していることが明らかとなった。別の大脳皮質形成不全患者において確認したところ同様の結果を示していた。このことから、この遺伝子は神経遊走に関連していることが明らかとなった。正常な病理組織で免疫組織染色したところ、この遺伝子は遊走段階の神経細胞で染まったため、この遺伝子が神経遊走に関連していることが確認できた。

現在までの達成度 (段落)

24年度が最終年度であるため、記入しない。

今後の研究の推進方策

24年度が最終年度であるため、記入しない。

報告書

(2件)
  • 2012 実績報告書
  • 2011 実績報告書
  • 研究成果

    (66件)

すべて 2013 2012 2011 その他

すべて 雑誌論文 (35件) (うち査読あり 29件) 学会発表 (29件) (うち招待講演 4件) 図書 (2件)

  • [雑誌論文] Clinical manifestations of Xq28 functional disomy involving MECP2 in one female and two male patients2013

    • 著者名/発表者名
      Shimada S, Okamoto N, Hirasawa K, Yoshii K, Tani Y, Sugawara M, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T
    • 雑誌名

      Am J Med Genet

      巻: in press

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] MECP2 duplication syndrome in both genders.2013

    • 著者名/発表者名
      Shimada S, Okamoto N, Ito M, Arai Y, Momosaki K, Togawa M, Maegaki Y, Sugawara M, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 35(5) 号: 5 ページ: 411-419

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2012.07.010

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A novel nucleotide mutation leading to a recurrent amino acid alteration in SH3BP2 in a patient with cherubism2013

    • 著者名/発表者名
      Sangu N, Shimosato T, Inoda H, Shimada S, Shimojima K, Ando T, Yamamoto T
    • 雑誌名

      Congenit Anom (Kyoto)

      巻: in press

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] De novo triplication of 11q12.3 in a patient with developmental delay and distinctive facial features2013

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto T, Matsuo M, Shimada S, Sangu N, Shimojima K, Aso S, Saito K.
    • 雑誌名

      Mol Cytogenet.

      巻: 6(1) 号: 1 ページ: 15-15

    • DOI

      10.1186/1755-8166-6-15

    • NAID

      120007163712

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Reduced PLP1 expression in induced pluripotent stem cells derived from a Pelizaeus-Merzbacher disease patient with a partial PLP1 duplication2012

    • 著者名/発表者名
      Keiko Shimojima
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 57 号: 9 ページ: 580-586

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.71

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 8p deletion and 9p duplication in two children with electrical status epilepticus in sleep syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Nakayama T, et al
    • 雑誌名

      Seizure

      巻: (in press) 号: 4 ページ: 295-299

    • DOI

      10.1016/j.seizure.2012.01.002

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Homozygous c. 14576G> A Variant of<I> RNF213</I> Predicts Early-Onset and Severe Form of Moyamoya Disease2012

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S, Miyake N, Touho H, Nishimura-T, A, Kondo Y, Okada ; I, Tsurusaki ; Y, Doi H, Sakai H, Saitsu ; H, Shimojima K, Yamamoto T, Higurashi M, Kawahara, N, Kawauchi, H, Nagasaka, K, Okamoto N, Mori, T, Koyano S, Kuroiwa Y, Taguri M, Morita S, Matsuba S, Kure S, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 78(11) 号: 11 ページ: 803-10

    • DOI

      10.1212/wnl.0b013e318249f71f

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxias type 27 derived from a disruption of the fibroblast growth factor 14 gene with mimicking phenotype of paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia2012

    • 著者名/発表者名
      Shimojima, K., et al
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 34 号: 3 ページ: 230-233

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2011.04.014

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Growth profiles of 34 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Shimoiima, K., et al
    • 雑誌名

      J Ped Genet

      巻: 1 ページ: 33-37

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Jacobsen syndrome due to an unbalanced translocation between 11q23 and 22q11.2 identified at age 40 years2012

    • 著者名/発表者名
      Takahashi I, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 158A 号: 1 ページ: 220-223

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34382

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] マイクロアレイ染色体検査の臨床応用2012

    • 著者名/発表者名
      山本俊至
    • 雑誌名

      日小児誌

      巻: 116 ページ: 32-39

    • NAID

      10030289353

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [雑誌論文] Clinical manifestations of the deletion of Down syndrome critical region including DYRK1A and KCNJ62011

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto, T., et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A 号: 1 ページ: 113-119

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.33735

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Submicroscopic deletion of 12q13 including HOXC gene cluster with skeletal anomalies and global developmental delay2011

    • 著者名/発表者名
      Okamoto, N., et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A 号: 12 ページ: 2997-3001

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34324

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Tandem configurations of variably duplicated segments of 22q11.2 confirmed by fiber-FISH analysis2011

    • 著者名/発表者名
      Shimojima, K., et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56 号: 11 ページ: 810-812

    • DOI

      10.1038/jhg.2011.100

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] West Syndrome Associated with Mosaic Duplication of FOXG1 in a Patient with Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 142011

    • 著者名/発表者名
      Tohyama J, Yamamoto T, Hosoki K, Nagasaki K, Akasaka N, Ohashi T, Kobayashi Y, Saitoh S
    • 雑誌名

      Am J Med Genet Part A

      巻: 155 号: 10 ページ: 2584-2588

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34224

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Progressive atrophy of the cerebrum in 2 Japanese sisters with microcephaly with simplified gyri and enlarged extraaxial space2011

    • 著者名/発表者名
      Hirose M, et al.
    • 雑誌名

      Neuropediatrics

      巻: 42 号: 04 ページ: 163-166

    • DOI

      10.1055/s-0031-1287771

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Marfanoid hypermobility caused by an 862 kb deletion of Xq22.3 in a patient with Sotos syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Shimojima, K., et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A 号: 9 ページ: 2293-2297

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34164

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Refractory neonatal epilepsy with a de novo duplication of chromosome 2q24.2q24.32011

    • 著者名/発表者名
      Okumura, A., et al
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 52 号: 7 ページ: e66-e69

    • DOI

      10.1111/j.1528-1167.2011.03139.x

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] SCN1B is not related to benign partial epilepsy in infancy or convulsions with gastroenteritis2011

    • 著者名/発表者名
      Yamashita, S., et al
    • 雑誌名

      Neuropediatrics

      巻: 42 号: 04 ページ: 135-137

    • DOI

      10.1055/s-0031-1285837

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 9q22 Deletion--first familial case2011

    • 著者名/発表者名
      Siggberg, L., et al
    • 雑誌名

      Orphanet J Rare Dis

      巻: 6 号: 1 ページ: 45-45

    • DOI

      10.1186/1750-1172-6-45

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy2011

    • 著者名/発表者名
      Shimojima, K., et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56 号: 8 ページ: 561-565

    • DOI

      10.1038/jhg.2011.58

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] CDKL5 alterations lead to early epileptic encephalopathy in both genders2011

    • 著者名/発表者名
      Jao-Shwann Liang, Keiko Shimojima, Rumiko Takayama, Jun Natsume, MinobuShichiji, Kyoko Hirasawa, Kaoru Imai, Tohru Okanishi, Seiji Mizuno, Akihisa Okumura, Midori Sugawara, Tomoshiro Ito, Hiroko Ikeda, Yukitoshi Takahashi, Hirokazu Oguni, Katsumi Imai, Makiko Osawa, Toshiyuki Yamamoto
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 52-10 号: 10 ページ: 1835-1842

    • DOI

      10.1111/j.1528-1167.2011.03174.x

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy2011

    • 著者名/発表者名
      Kitoh H, Kaneko H, Kondo M, Yamamoto T, Ishiguro N, Nishimura G
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A(4) 号: 4 ページ: 845-9

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.33898

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination2011

    • 著者名/発表者名
      Shimojima, K., et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A 号: 4 ページ: 732-736

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.33891

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Adult-onset hereditary pulmonary alveolar proteinosis caused by a single-base deletion in CSF2RB2011

    • 著者名/発表者名
      Tanaka, T., et al
    • 雑誌名

      J Med Genet

      巻: 48 号: 3 ページ: 205-209

    • DOI

      10.1136/jmg.2010.082586

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Reduced expression by SETBP1 haploinsufficiency causes developmental and expressive language delay indicating a phenotyrpe distinct from Schinzel-Giedion syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Filges, I., et al
    • 雑誌名

      J Med Genet

      巻: 48 号: 2 ページ: 117-122

    • DOI

      10.1136/jmg.2010.084582

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Two concurrent chromosomal aberrations involving interstitial deletion in 1q24.2q25.2 and inverted duplication and deletion in 10q26 in a patient with stroke associated with antithrombin deficiency and a patent for amen ovale2011

    • 著者名/発表者名
      Kibe, T., et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A 号: 1 ページ: 215-220

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.33786

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] てんかん診療最前線アレイCGH法新技術によるてんかんの遺伝子研究2011

    • 著者名/発表者名
      山本俊至, ら
    • 雑誌名

      Epilepsy

      巻: 5 ページ: 47-52

    • NAID

      40018856476

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [雑誌論文] ゲノムコピー数異常と疾患iPS細胞を用いた病態解析2011

    • 著者名/発表者名
      山本俊至, ら
    • 雑誌名

      東京女子医科大学雑誌

      巻: 81 ページ: 215-219

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 次世代シーケンサーによる遺伝子解析2011

    • 著者名/発表者名
      山本俊至
    • 雑誌名

      小児科

      巻: 52 ページ: 1591-1597

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [雑誌論文] 【神経系におけるiPS細胞iPS細胞の活用も含めた神経機能修復の現状と将来】iPS細胞の小児神経疾患の病態解析への応用2011

    • 著者名/発表者名
      下島圭子, ら
    • 雑誌名

      脳21

      巻: 14 ページ: 218-223

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [雑誌論文] 先天性大脳白質形成不全症Pelizaeus-Merzbacher病とその類縁疾患2011

    • 著者名/発表者名
      井上健, ら
    • 雑誌名

      脳と発達

      巻: 43 ページ: 435-442

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 疾患形成における標的分子の役割成人発症のGM-CSF受容体common β鎖発現異常による先天性肺胞蛋白症症例の分子機序2011

    • 著者名/発表者名
      元井奈都紀, ら
    • 雑誌名

      分子呼吸器病

      巻: 15 ページ: 106-110

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [雑誌論文] Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a duplication-inverted triplication-duplication in chromosomal segments including the PLP1 region

    • 著者名/発表者名
      Shimojima K, et al
    • 雑誌名

      Eur J Med Genet

      巻: (in press)

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 疾患の責任遺伝子に関する研究の進歩

    • 著者名/発表者名
      山本俊至
    • 雑誌名

      脳と発達

      巻: (印刷中)

    • NAID

      10030801902

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 細胞遺伝学の進歩2012

    • 著者名/発表者名
      山本俊至
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-10-25
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] エクソーム解析の前にやっておくべきこと2012

    • 著者名/発表者名
      山本俊至
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-10-25
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 先天性小児神経疾患領域における遺伝医学の進歩2012

    • 著者名/発表者名
      山本俊至
    • 学会等名
      第52回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-07-06
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 疾患患者由来iPS細胞の樹立と病態解析:中枢神経障害への応用2012

    • 著者名/発表者名
      下島圭子, 山本俊至
    • 学会等名
      第54回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      札幌
    • 年月日
      2012-05-17
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 5q31.3新規微細欠失症候群2011

    • 著者名/発表者名
      下島圭子, ら
    • 学会等名
      第34回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2011-08-11
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] A comprehensive nationwide epidemiological survey for Pelizaeus-Merzbacher disease and associated disorders in Japan2011

    • 著者名/発表者名
      Inoue, K., et al
    • 学会等名
      12th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Montreal
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy2011

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto, T., et al
    • 学会等名
      12th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Montreal
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Skeletal anomalies and severe language disorder with submicroscopic deletion in 12q13 including HOXC cluster2011

    • 著者名/発表者名
      Okamoto, N., et al
    • 学会等名
      12th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Montreal
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] A novel mutation in GPC3 gene in a patient with Simpson-Golabi-Behmel syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Nishi, E., et al
    • 学会等名
      12th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Montreal
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination2011

    • 著者名/発表者名
      Shimojima, K., et al
    • 学会等名
      12th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Montreal
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 小児てんかん脳症におけるCDKL5の包括的解析2011

    • 著者名/発表者名
      山本俊至, ら
    • 学会等名
      第114回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Xq11.1に位置するARHGEF9遺伝子のnullisomyは精神遅滞・てんかんの原因となる2011

    • 著者名/発表者名
      七字美延, ら
    • 学会等名
      第114回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] CDKL5微小欠損に肺炎球菌感染症を反復したIgG2サブクラス欠損症の1例2011

    • 著者名/発表者名
      那須裕郷, ら
    • 学会等名
      第114回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 中枢神経病態解析を目指したダウン症候群患者由来iPS細胞の樹立2011

    • 著者名/発表者名
      下島圭子, ら
    • 学会等名
      第114回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の診断基準と疾患分類の作成2011

    • 著者名/発表者名
      井上健, ら
    • 学会等名
      第53回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病患者由来iPS細胞の樹立と病態解析2011

    • 著者名/発表者名
      下島圭子, ら
    • 学会等名
      第53回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] CDKL5遺伝子異常に伴うてんかんの早期診断の手がかり2011

    • 著者名/発表者名
      今井克美, ら
    • 学会等名
      第53回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Schinzel-Giedion症候群の原因遺伝子SETBP1のハプロ不全は非特異的な精神発達遅滞の原因となる2011

    • 著者名/発表者名
      山本俊至, ら
    • 学会等名
      第53回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 1p36欠失症候群の本邦における実態と欠失範囲の同定2011

    • 著者名/発表者名
      山本俊至, ら
    • 学会等名
      第53回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症の1例2011

    • 著者名/発表者名
      西村洋子, ら
    • 学会等名
      第53回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] トリオサンプルを用いた先天性疾患のエクソーム解析2011

    • 著者名/発表者名
      山本俊至, ら
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      千葉
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 新規微細欠失症候群の確立;5q31.3 deletion syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      下島圭子, ら
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      千葉
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Collybistinの機能喪失はてんかんを伴う症候性X連鎖精神発達遅滞の原因となる2011

    • 著者名/発表者名
      山本俊至, ら
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      千葉
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 14q24.3微細欠失によるEIF2B2のunmasked mutationで発症したVanishing White Metter disease2011

    • 著者名/発表者名
      島田姿野, ら
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      千葉
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病患者由来iPS細胞の樹立と病態解析2011

    • 著者名/発表者名
      下島圭子, ら
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      千葉
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の統合的研究の推進2011

    • 著者名/発表者名
      井上健, ら
    • 学会等名
      第53回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] MECP2領域微細重複の4例2011

    • 著者名/発表者名
      島田姿野, ら
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      千葉
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 新規変異を認めたSimpson-Golabi-Behmel Syndromeの一例2011

    • 著者名/発表者名
      西恵理子, ら
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      千葉
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] CDKL5変異は男児における難治性てんかん脳症にも関連している2011

    • 著者名/発表者名
      菅原みどり, ら
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      千葉
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [図書] 1p36欠失症候群ハンドブック2012

    • 著者名/発表者名
      山本俊至
    • 総ページ数
      152
    • 出版者
      診断と治療社
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [図書] 臨床遺伝に関わる人のためのマイクロアレイ染色体検査2012

    • 著者名/発表者名
      山本俊至
    • 総ページ数
      306
    • 出版者
      診断と治療社
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2011 実績報告書

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公開日: 2013-05-31   更新日: 2018-03-28  

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