| 研究領域 | ゲノムアダプテーションのシステム的理解 |
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| 研究課題/領域番号 |
25125709
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| 研究種目 |
新学術領域研究(研究領域提案型)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 審査区分 |
生物系
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| 研究機関 | 独立行政法人産業技術総合研究所 (2014)
東京工業大学 (2013) |
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研究代表者 |
瀬々 潤 独立行政法人産業技術総合研究所, ゲノム情報研究センター, 研究チーム長 (40361539)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
10,010千円 (直接経費: 7,700千円、間接経費: 2,310千円)
2014年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2013年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
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| キーワード | 染色体構造異常 / 次世代シーケンサ / クラスタリング / 異常検知 / バイオインフォマティクス / 多重検定補正 / ゲノム構造変異 / １塩基置換 |
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| 研究実績の概要 |
ゲノム構造（大域的に見た場合のゲノム配列）は安定しているものと考えられてきたが，近年の次世代シーケンサの発展とともに，必ずしも安定せず，非常に変化の大きいものであることが明らかになってきた．種間は言うに及ばず，種内であっても世代を経る毎に，ゲノム構造の変化が起きる頻度が少なくなく，配列の大きな欠落（デリーション）や，逆位（インバージョン）などが，複数箇所起きることが分かってきた．また，これらの変異は，がん細胞でも頻繁に見られることが明らかになっている．これらの変異は，マイクロアレイの一種であり，今まで全ゲノム配列を調査するために利用されてきたSNPアレイやCNVアレイでは検出の難しい物も多く，次世代シーケンサの発展と共に明らかになってきた現象である．一方で，このようなゲノム構造異常の次世代シーケンサからの検出手法は，複数提案されているものの未熟であり，精度の高い手法が存在していなかった．本研究では，この問題に対処し，高感度かつ偽陽性の少ない検出手法を開発した．既存の手法であるBreakDancer，GASV，LUMPYなどに比べて，同等かそれ以上の精度が出ることを擬似データを用いた実験により確認した．特に，複数の構造異常が互いに近くに起こる場合において，他の手法より精度が高いことが確認できた．また，マウスの染色体に構造異常を起こした実験データに適用し，PCRとサンガーシーケンスによる確認をすることで，検出した構造異常が実際に起こっていることを確認した．
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| 現在までの達成度 (段落) |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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| 今後の研究の推進方策 |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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