ミトコンドリアゲノム編集技術が拓く疾患治療の新展開

• 研究領域: 細胞内共生オルガネラのゲノム制御：技術革新から生命現象の理解と応用へ
• 研究課題/領域番号: 25H02303
• 研究種目: 学術変革領域研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 審査区分: 学術変革領域研究区分(Ⅲ)
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 谷 春菜 東北大学, 加齢医学研究所, 助教 (70930303)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 8,840千円 (直接経費: 6,800千円、間接経費: 2,040千円); 2025年度: 4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
• キーワード: ミトコンドリア / ミトコンドリアゲノム / ゲノム編集 / 疾患治療

研究開始時の研究の概要

本研究は、ミトコンドリアDNA（mtDNA）変異に起因する疾患に対し、近年発展しつつあるミトコンドリアゲノム塩基編集技術を応用し、変異修正による治療効果を生体レベルで検証することを目的とする。変異型mtDNAを有するミトコンドリア病モデル培養細胞およびモデルマウスを用いて、標的変異の修復による病態軽減効果を多角的に解析する。また、編集過程で生じうる標的外変異の解析を通じて、新規機能性バリアントを同定し、ミトコンドリア病における表現型の多様性や個別化医療に資する分子基盤の解明を図る。