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2010 年度 実績報告書

パーソナルゲノム情報に基づく脳疾患メカニズムの解明

総括班

研究領域パーソナルゲノム情報に基づく脳疾患メカニズムの解明
研究課題/領域番号 22129001
研究種目

新学術領域研究(研究領域提案型)

研究機関東京大学

研究代表者

辻 省次  東京大学, 医学部附属病院, 教授 (70150612)

研究分担者 豊田 敦  国立遺伝学研究所, 比較ゲノム解析研究室, 特任准教授 (10267495)
森下 真一  東京大学, 大学院・新領域創成科学研究科, 教授 (90292854)
キーワードゲノム / 個人ゲノム / 脳疾患 / インフォマティクス / シーケンサー
研究概要

本研究では,(1)次世代シーケンサーをコアとする最先端のゲノム解析技術研究,(2)次世代シーケンサーによって産出される膨大な情報に対する最先端のインフォマティクス研究,(3)ヒトの代表的な脳疾患(アルツハイマー病,パーキンソン病,筋萎縮性側索硬化症,脊髄小脳変性症,統合失調症など)の高精度の全ゲノム配列解析(パーソナルゲノム解析)に基づいて,疾患の発症に関与するゲノムの多様性を明らかにし,発症機構を解明,治療法開発の基盤構築の実現をめざすことを目的としている.これまでに,HiSeq2000(Illumina),5500XL(Life Technologies),Pacific Biosciencesという次世代シーケンサーの導入整備を完了した.これらの次世代シーケンサーを用いて得られる配列データから,全ゲノム配列データを得ること,さらに,参照配列と比較して,ゲノム配列のvariationを検出するためのゲノムインフォマティクスパイプライシの整備を行った.平成22年度に,2回の研究班会議を開催し,パーソナルゲノム解析研究について,研究発表と情報交i換の場を設けた.これまでに,全ゲノム配列解析,exome配列解析を進めており,それらのデータから,日本人ゲノムの参照配列を整備すること,日本人ゲノムのvariation databaseを作成することについても,データ収集を進めている.特に,Pacific Biosciencesのシーケンサーを用いて,構造多型を含めた高精度な日本人ゲノムの参照配列め構築を目指している.

  • 研究成果

    (7件)

すべて 2011 2010

すべて 雑誌論文 (5件) (うち査読あり 5件) 学会発表 (2件)

  • [雑誌論文] Multiplexed resequencing analysis to identify rare variants in pooled DNA with barcode indexing einploying next-generation sequencer2010

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, Fukuda Y, Azuma K, Tozaki H, Ishiura H, Takahashi Y, Goto J, Tsuji S
    • 雑誌名

      J.Hum.Genet.

      巻: 55 ページ: 448-455

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genetics of neurodegenerative diseases : insights from high-throughput resequencing2010

    • 著者名/発表者名
      Tsuji S.
    • 雑誌名

      Hum.Mol.Genet.

      巻: 19 ページ: 65-70

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mechanisms of genomic instabilities underlying two common fragile site-associated loci, PARK2 and DMD, in germ celland cancer cell lines2010

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, Takahashi Y, Goto J, Tomiyama H, Ishikawa S, Yoshino H, Minami N, Smith DI, Lesage S, Aburatani H, Nishino I, Brice I, Hattori N, Tsuji S
    • 雑誌名

      Amer J Hum Genet

      巻: 87 ページ: 75-89

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Accelerating Path-free XML Queries in RDBMS2010

    • 著者名/発表者名
      Wu H, Saito TL, Morishita S
    • 雑誌名

      IPSJ Online Transaction

      巻: 3 ページ: 206-217

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Cost-effective sequencing of full-length cDNA clones powered by a de novo-reference hybrid assembly2010

    • 著者名/発表者名
      Kuroshu RM, Watanabe J, Sugano S, Morishita S, Suzuki Y, Kasahara M
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 7 ページ: E10517

    • 査読あり
  • [学会発表] Genetic Variation Associated with Nucleosome Structure and DNA Methylation2011

    • 著者名/発表者名
      Shinichi Morishita
    • 学会等名
      Fish Genome Meeting
    • 発表場所
      Sanger Center, Cambridge, UK
    • 年月日
      2011-03-11
  • [学会発表] Searching Massive Epigenome Data for Evolutionarily Conserved Sequence Motifs2011

    • 著者名/発表者名
      Shinichi Morishita
    • 学会等名
      IEEE International Conference on Computational Advances in Bio and medical Sciences
    • 発表場所
      Orland, Florida, USA
    • 年月日
      2011-02-03

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公開日: 2013-06-26  

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