| 研究領域 | パーソナルゲノム情報に基づく脳疾患メカニズムの解明 |
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| 研究課題/領域番号 |
22129001
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| 研究種目 |
新学術領域研究(研究領域提案型)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 審査区分 |
生物系
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
辻 省次 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (70150612)
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| 研究分担者 |
豊田 敦 国立遺伝学研究所, 特任准教授 (10267495)
森下 真一 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (90292854)
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| 研究期間 (年度) |
2010-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | ゲノム / 個人ゲノム / 脳疾患 / インフォマティクス / シーケンサー |
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| 研究成果の概要 |
次世代シーケンサーを導入し，シーケンス技術，ゲノムインフォマティクス基盤を整備し，日本人ゲノムの標準ゲノムの作成，variationに関するデータベースの整備を進め，本研究領域全体で有効活用した．日本人ゲノムの参照配列の整備については，Pacific Biosciencesのシーケンサーを用いて，8-10kbp程度のlong readのデータを集積し，HiSeqによるerror補正とあわせることで，構造多型を含めた高精度な日本人ゲノムの参照配列の構築を進めた．神経疾患において観察される非コード領域のリピート配列の異常伸長を検出する新たなアルゴリズムを開発し，領域内で研究に活用した．
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| 自由記述の分野 |
分子遺伝学，神経内科学
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