計画研究
新学術領域研究(研究領域提案型)
性染色体ヘテロクロマチンによる性スペクトラムの定位の機構を明らかにするため、不活性X染色体のヘテロクロマチン構造に必要なSMCHD1の機能を明らかにしました。SMCHD1は、分化の過程でX染色体の不活性化を維持するために必要であること、不活性X染色体全域に渡って形成される抑制型ヒストン修飾パターンの形成に必要であることを明らかにしました。
分子細胞生物学
哺乳類では、雌雄間で数が異なるX染色体上の遺伝子量を補償するため、雌では2本あるX染色体のうちの一方のX染色体では、遺伝子発現が発生のごく初期から染色体全域に渡って不活性化されます。このため女性の体細胞には、男性と異なり巨大なヘテロクロマチンである不活性X染色体が保持されているという特徴があります。そのため、不活性X染色体が構築され、維持される仕組みや、不活性X染色体が核内の他の遺伝子に与える影響への理解が進むことで、女性に偏る疾患の予防・治療へと繋がります。
