| 研究領域 | 性スペクトラム - 連続する表現型としての雌雄 |
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| 研究課題/領域番号 |
17H06428
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| 研究種目 |
新学術領域研究(研究領域提案型)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 審査区分 |
生物系
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
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研究代表者 |
深見 真紀 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長 (40265872)
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| 研究分担者 |
緒方 勤 浜松医科大学, 医学部, 特命研究教授 (40169173)
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| 研究期間 (年度) |
2017-06-30 – 2022-03-31
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| キーワード | 遺伝子 / 性分化 / ホルモン / 先天性疾患 |
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| 研究成果の概要 |
ヒト性の多様性の観点から、スペクトラムとしてのヒト性の再定義を行った。特記すべき成果として、（i）性分化疾患、生殖機能障害、性成熟疾患を招く新たな遺伝学的異常の発見、（ii）新規ヒト男性ホルモン（11-oxygenated C19 steroids）の生理的および病的意義の解明、（iii）初期胚のX染色体不活性化と異数性レスキューの時期の同定、（iv）胎児期低栄養が性分化に与える影響の理解、（v）健常小児や胎盤における性ホルモン代謝の解明が挙げられる。さらに、TV番組等により「性スペクトラム」の概念を社会に周知した。
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| 自由記述の分野 |
分子内分泌学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ヒトを含む動物の性について、「連続する表現型スペクトラム」という新たな概念を提唱した。また、ヒト性分化や性成熟に関与する多くの新規因子を見出した。さらに本研究によって、性染色体進化の理解が深まった。われわれの研究の成果は、社会におけるヒトの多様性の理解の基盤となる。また、本研究によって得られた知見は、性分化疾患、性成熟疾患、精子形成不全症の新規診断法や重症化予防法の開発につながる。
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